Home (vecchio sito - fino al 2016) | Nuovo sito RMR | Cerca contatti con stessa M.R. | Bacheca RMR | Chi siamo | Mappa-Sito | Elenchi M.R. | NEWS | Eventi | eMail | AVVISO alert


Associazione RMR
Chi siamo · Servizi · Aderisci · Disclaimer

L'Ass."Rete Malattie Rare"
Vai al gruppo Facebook dell'Ass.Rete Malattie Rare
è su Facebook

Condividi


Ass.RMR aderisce a:
RMR è federata ad UNIAMO FIMR - Federazione Italiana Malattie Rare onlus
CnAMC
Coordinamento nazionale
delle Associazioni dei Malati Cronici
l'Associazione RMR onlus aderisce al CnAMC - Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici di cittadinanzattiva


"Pollicino"
www.malatirari.it
www.malatirari.it - Pollicino - l'indispens@bile aiuto per i Malati Rari
l'indispens@bile aiuto per i Malati Rari


l'Associazione
"Rete Malattie Rare" onlus
ha aderito a:
Rete Malattie Rare ha aderito alle Giornate per le Malattie rare - RDD Edizioni 2008-2009-2010-2011-2012-2013-2014-2015 e 2016



Ass. RMR patrocìna "Researc4life" Research4life ha il patrocinio di RMR


Prossimi 0 Eventi
Non ci sono eventi disponibili

conferenze
congressi
convegni
corsi
eventi vari
giornate di sensibilizzazione
incontri
meeting
promozione attività associazioni
seminari
tavole rotonde
workshop


XTE


Malattie Rare: Malattia di Best
Postato il Martedì, 02 ottobre @ 20:28:26 CEST di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0178
creata 02 ottobre 2007
inserita 02 ottobre 2007
aggiornata 01 novembre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Malattia di Best

SINONIMI:
Degenerazione maculare vitelliforme
Distrofia vitelliforme

NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Best disease
Progressive Foveal Dystrophy
Macula Lutea, degeneration
Macular Dystrophy
Macular degeneration
Tapetoretinal Degeneration

-francese
Maladie de Best
Dystrophie vitelliforme
Dégénérescence maculaire vitelliforme

-spagnolo
Enfermedad de Best
Degeneración macular viteliforme
Distrofia viteliforme

-portoghese
Doença de Best
Distrofia macular viteliforme

-tedesco
Best-Krankheit
Dystrophia vitelliformis
Makuladegeneration, vitelliforme

LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it
malattierare.regione.veneto.it
retina.ch
iapb.it
atritoscana.it/pdf

in inglese:
=>orphanet/en
blindness.org
rarediseases.org
ncbi.nlm.nih.gov
retina-international.org
emedicine.medscape.com

in francese:
=>orphanet/fr
snof.org
vulgaris-medical.com

in spagnolo:
=>iier.isciii.es in portoghese:
=>retinario.org.br
revistamedicaanacosta.com.br

in tedesco:
=>orphanet/de
retinascience.de
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
RFG110

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
153700
608161


Codice ICD9:
362.7

Codice ICD9CM:
362.76

Codice ICD10:
H35.5
Malattia di Best
(dati tratti da orphanet) La malattia di Best, o distrofia maculare vitelliforme, è una rara distrofia bilaterale della macula, ad eredità autosomica dominante, caratterizzata dall'accumulo, al di sotto della retina, di materiale giallastro, a livello della macula. La penetranza e l'espressione clinica della malattia di Best variano notevolmente da una persona all'altra. L'esordio è nell'infanzia o nelle prime decadi di vita. La lesione vitelliforme caratteristica consiste in una cisti maculare, simile al tuorlo dell'uovo, con un diametro di 0,5-3,0, che spesso è asimmetrica. Tuttavia i segni maculari variano da una piccola macchia gialla, a lesioni vitelliformi multiple o atrofiche, fino alla formazione di una cicatrice corio-retinica. I pazienti lamentano una visione velata, un indebolimento dell'acuità visiva, o una metamorfopsia. La malattia è lentamente progressiva e, alla fine, esita in una atrofia dell'epitelio pigmentato della retina e dei fotorecettori e in un importante coinvolgimento della visione centrale. In genere, l'orientamento è normale e nella maggior parte dei casi l'uso di dispositivi di ingrandimento consente la lettura. L'acuità visiva non può essere prognosticata in base al tipo di lesione della macula. Nella malattia di Best tipica l'elettrooculogramma è di solito alterato, anche nei soggetti asintomatici. L'angiografia con fluorescina, l'autofluorescenza RPE, la OCT (tecnologia di coerenza ottica), l'elettroretinogramma dell'intero campo visivo e multifocale (ERG), potrebbero aggiungere importanti elementi ai fini di una corretta diagnosi. Mutazioni nel gene VMD2, che mappa in 11q13, sono state associate alla malattia di Best. Al momento non è disponibile nessuna terapia efficace. *Autori: Dott. D. Besch e Prof. E. Zrenner (Gennaio 2003)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze
Presidi accreditati (motore di ricerca I.S.S.-selezionare nome pat. e regione)

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
non disponibile

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 2
 
Forum su questa patologia:
Aidweb

Messaggi su questa patologia:
non disponibile
ASSOCIAZIONI straniere:
The Association for fighting Best Desease (Israele)

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

SITI stranieri di malati e famiglie:
Best Disease

©2004-2010 www.retemalattierare.it

Associated Topics

::Schede Malattie Rare::

"Malattia di Best" | Login/Crea Account | 0 commenti
I commenti sono di proprietà dell'inserzionista. Noi non siamo responsabili per il loro contenuto.

Commenti NON Abilitati per gli Anonimi, registrati
News ©
.:Associazioni:.
Associazioni italiane



Un argomento

Riservato ai medici
[ Riservato ai medici ]

·programma Telethon: ''Malattie Senza Diagnosi''
·Nuovo ceppo malaria resistente a farmaci
·Nanoparticelle e Sistema Immunitario
·Sanita': Balduzzi, troppi convegni e spesso scontati
·Malattie tropicali: un pericolo per la salute pubblica da non sottovalutare
·Medicina: Scaccabarozzi, Doctor's Life nuova strada per Ecm
·Malaria:cambiamenti clima,rischi Europa
·Un legame fra nuove malattie e uso del territorio
·SCOPERTA LA CAUSA PRINCIPALE DELLA SLA


Total Hits

42003320
pagine viste dal Novembre 2004


Malattie Rare (MR) / Rare Diseases (RD)
· Cosa sono le M.R.(Malattie Rare)?
CENTRI informazioni M.R. (in Italia)
· Centri informazioni M.R. (nel mondo)
· M.R. ESENTI


Centri informazione Malattie Rare - numeri di telefono CENTRI informazioni per le M.R. in Italia
800 89 69 49 - Numero Verde del Centro Nazionale Malattie Rare -ISS
800896949
Numero Verde
CNMR-ISS
attivo dal Lunedì al Venerdì, ore 9.00 - 13.00


Ultime News
Ultime 15 Notizie

Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato su possibili tagli Fondo sa

FARMACI TdM: La campagna itinerante #ioequivalgo: le tappe

Regione Toscana: Centro di ascolto malattie rare, uno spot per sensibilizzare pa

cittadinanzattiva''Il superticket è una tassa sulla salute, va eliminato per gar

Una bacheca di ''RMR'' per il volontariato nell'ambito delle M.R.

XIV Rapporto nazionale sulle politiche della cronicità

programma Telethon: ''Malattie Senza Diagnosi''

[SWAN] ''Sindromi senza un nome'': a ROMA un Meeting

Cittadinanzattiva-TdM: l'intramoenia è diventata una scelta obbligata per i citt

Puglia. Nasce il Consiglio sanitario regionale

EURORDIS ha bisogno della vostra esperienza: Sondaggio informativo sul tuo tratt

Presentato rapporto TdM Cittadinanzattiva ''I due volti della sanità. Tra sprech

richiesta chiarimenti notizia diritto cure estero riconosciuto malata MCS

AISMME: GIU’ LE MANI DAL DISEGNO DI LEGGE SUGLI SCREENING NEONATALI

RDD2016 il programma della Giornata

ReteMalattieRare.it ©




 
--> ATTENZIONE
AVVERTENZA / DISCLAIMER
Le informazioni mediche presenti nel sito dell'Associazione "Rete Malattie Rare" ONLUS ©, sono ricavate da ricerche effettuate nel Web ed altre fonti, dai redattori.
L'Ass. "Rete Malattie Rare" onlus NON ha un proprio comitato scientifico.
Le informazioni qui riportate hanno carattere puramente orientativo ed informativo, e NON sostituiscono la consulenza medica.
Eventuali decisioni prese dagli utenti di queste pagine internet, sulla base dei dati e delle informazioni qui forniti sono assunte in piena autonomia decisionale ed a loro rischio.

Privacy. I dati personali forniti all'Associazione Rete Malattie Rare ONLUS, da malati e familiari, non verranno scambiati con altri senza esplicita autorizzazione

Associazione "Rete Malattie Rare" Onlus • Codice Fiscale 91088240402
Cell. (PosteMobile) 339 39 68 117 (Lun-Gio ore 10-12)• webFAX(tiscali) 178 223 88 99 • E-mail
L'Associazione "Rete Malattie Rare" è iscritta al Registro delle Organizzazioni di Volontariato ai sensi della Legge 266/91 ed è considerata ONLUS di diritto ai sensi del D.Lgs 460/97 art. 10 comma 8. I privati e le imprese che volessero effettuare donazioni all'Associazione "Rete Malattie Rare" possono pertanto usufruire delle agevolazioni fiscali previste dal D.Lgs 460/97.
c.c.p. 60242625 intestato a: "Rete Malattie Rare" • IBAN: IT63 Z076 0112 0000 0006 0242 625