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Malattie Rare: Malattia di Alexander
Postato il Martedì, 24 aprile @ 20:41:19 CEST di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0168
creata 24 aprile 2007
inserita 24 aprile 2007
aggiornata 27 ottobre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Malattia di Alexander
SINONIMI:
Leucodistrofia con fibre di Rosenthal

NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Alexander disease
Dysmyelogenic Leukodystrophy
Dysmyelogenic Leukodystrophy-Megalobare
Fibrinoid Degeneration of Astrocytes
Fibrinoid Leukodystrophy
Hyaline Panneuropathy
Leukodystrophy with Rosenthal Fibers
Megalencephaly with Hyaline Inclusion
Megalencephaly with Hyaline Panneuropathy

-francese
Maladie d' Alexander

-spagnolo
Enfermedad de Alexander
Leucodistrofia con Fibras de Rosenthal
Panneuropatía Hialina
Leucodistrofia Fibrinoide
Megalencefalia con Panneuropatía Hialina
Leucodistrofia Megalobar Dismielogénica
Megalencefalia con Inclusión Hialina
Degeneración Fibrinoide de los Astrocitos

-portoghese
Doença de Alexander

-tedesco
Alexander-Syndrom

LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it
malattierare.regione.veneto.it
malattierarepiemonte.it
it.wikipedia.org

in inglese:
=>orphanet/en
PubMed
ninds.nih.gov/
rarediseases.org
ulf.org
en.wikipedia.org
enotes.com
ghr.nlm.nih.gov
healthline.com

in francese:
=>orphanet/fr
fr.wikipedia.org
vulgaris-medical.com

in spagnolo:
=>orphanet/es
es.wikipedia.org
iier.isciii.es
portalsolidario.net in portoghese:
=>non disponibile

in tedesco:
=>orphanet/de
de.wikipedia.org
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
RFG010

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
203450

Codice ICD9:
non disponibile

Codice ICD9CM:
non disponibile

Codice ICD10:
G37.8
Malattia di Alexander
(dati tratti da orphanet)
La malattia di Alexander è stata identificata nel 1949 in base a criteri neuroistologici, come la presenza di fibre di Rosenthal e l'assenza di mielina. Da allora sono state individuate diverse forme cliniche della malattia. La forma infantile, che ha un esordio tra la nascita e i primi due anni, ed è la più comune, è caratterizzata dalla precocità dell'esordio e dall'evoluzione grave. Presenta megaloencefalia progressiva (a volte idrocefalia), ritardo dello sviluppo psicomotorio o deterioramento mentale, segni piramidali, atassia e crisi convulsive. Le immagini ottenute alla scansione tomografica e alla risonanza magnetica suggeriscono la diagnosi, e rivelano anomalie nella sostanza bianca, prevalentemente nei lobi frontali. Le forme giovanili si manifestano nei bambini in età scolare e sono caratterizzate da paraplegia spastica e segni bulbari progressivi. Le forme adulte sono eterogenee e difficili da diagnosticare. Questa malattia rara, che spesso viene considerata una leucodistrofia, è generalmente sporadica; sono stati segnalati pochi casi familiari. La scoperta delle fibre di Rosenthal nei topi transgenici che esprimono in eccesso la proteina acida fibrillare gliale umana (GFAP), ha suggerito la ricerca di mutazioni nel gene GFAP. Fino ad oggi, sono state identificate oltre 20 mutazioni nella sequenza codificante di questo gene in 12 pazienti; si tratta di mutazioni dominanti de novo. La diagnosi prenatale è comunque indicata, per il possibile rischio di mosaicismi germinali. Ad oggi il trattamento è puramente sintomatico. *Autore: Dott. D. Rodriguez (Settembre 2004)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze
Presidi accreditati (motore di ricerca I.S.S.-selezionare nome pat. e regione)

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
Lab. diagnosi molecolare

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
AILU (LT)
Progetto Mielina (Roma)

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 1
 
Forum su questa patologia:
Aidweb

Messaggi su questa patologia:
non disponibile
ASSOCIAZIONI straniere:
non disponibile

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

©2004-2010www.retemalattierare.it

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