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Malattie Rare: Eritrocheratodermia variabile
Postato il Mercoledì, 07 marzo @ 16:33:41 CET di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0105
creata 07 marzo 2007
inserita 07 marzo 2007
aggiornata 19 novembre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Eritrocheratodermia variabile
SINONIMI:
Eritrocheratodermia variabilis
Eritrocheratodermia di Mendes da Costa
EKV
Malattia di Mendes da Costa
NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Erythrokeratodermia variabilis
EKV
Keratosis Rubra Figurata
Ichtiosis,erythrokeratodermia variabilis
Mendes Da Costa Syndrome

-francese
Erythrokératodermie variable
Erythrokératodermie variable de Mendes da Costa

-spagnolo
Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa
Transtorno de la Queratinización 18
Greither, Enfermedad de
Eritroqueratodermia Figurata
Sindrome de Mendes da Costa
Queratosis Rubra Figurata

-portoghese
Eritroqueratodermia variável tipo Mendes da Costa

-tedesco
Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa
LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it
malattierarepiemonte.it
malattierare.regione.veneto.it

in inglese:
=>orphanet/en
scalyskin.org
rarediseases.org
emedicine.medscape.com
dermis.multimedica.de/en
wrongdiagnosis.com

in francese:
=>orphanet/fr
dermis.multimedica.de/fr
vulgaris-medical.com

in spagnolo:
=>orphanet/es
dermis.multimedica.de/es
iier.isciii.es in portoghese:
=>dermis.multimedica.de/pt

in tedesco:
=>orphanet/de
dermis.multimedica.de
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
RN0590

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
133200

Codice ICD9:
non disponibile

Codice ICD9CM:
non disponibile

Codice ICD10:
non disponibile
Eritrocheratodermia variabile
(dati tratti da orphanet) La eritrocheratodermia variabile (EKV) di Mendes da Costa è una genodermatosi caratterizzata da lesioni cutanee di due tipi: placche eritematose, che insorgono in maniera fugace, e ipercheratosi, occasionalmente generalizzata, ma più spesso localizzata. Questi due segni clinici in genere compaiono nel primo anno di vita e occasionalmente nell'infanzia. Le lesioni cutanee possono essere aggravate da fattori ambientali, ad esempio i traumi cutanei. L'espressività interfamiliare e intrafamiliare è molto variabile. In circa il 50% dei pazienti è presente una cheratodermia palmo-plantare. E' stata anche segnalata sordità. La prevalenza non è nota. La trasmissione è autosomica dominante; la malattia è geneticamente eterogenea. Sono state identificate mutazioni in eterozigosi nei geni GJB3 e GJB4, localizzati sul cromosoma 1p35, che codificano per le proteine di giunzione connessina 31 (cx31) e connessina 30.3 (cx30.3). L'identificazione di queste mutazioni consente di confermare la diagnosi clinica. Le lesioni cutanee possono essere molto invalidanti e influenzano profondamente la qualità della vita dei pazienti. La terapia consiste essenzialmente nell'uso di retinoidi, che riducono l'ipercheratosi e il disagio. La malattia non colpisce altri organi e le aspettative di vita sono normali. *Autore: Dott. D.P. Germain (Giugno 2006)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Presidi accreditati (motore di ricerca I.S.S.-selezionare nome pat. e regione)

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
non disponibile

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
UNITI (Roma)

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 1
 
Forum su questa patologia:
Aidweb

Messaggi su questa patologia:
retemalattierare.it/topic=221
ASSOCIAZIONI straniere:
non disponibile

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

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