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Malattie Rare: Cogan, Distrofia di
Postato il Lunedì, 29 gennaio @ 10:49:37 CET di AssociazioneRMR

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0155
creata 29 settembre 2007
inserita 29 settembre 2007
aggiornata 07 novembre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Distrofia di Cogan
SINONIMI:
Distrofia corneale anteriore
NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
non disponibile

-francese
non disponibile

-spagnolo
Distrofia de Cogan
Distrofia Corneal Anterior

-portoghese
non disponibile

-tedesco
non disponibile
LINKS in italiano:
clicca =>oftalma.com
malattierare.regione.veneto.it

in inglese:
=>non disponibile

in francese:
=>non disponibile

in spagnolo:
=>http://iier.isciii.es in portoghese:
=>non disponibile

in tedesco:
=>non disponibile
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
RFG140

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
non disponibile

Codice ICD9:
non disponibile

Codice ICD9CM:
non disponibile

Codice ICD10:
non disponibile
Distrofia di Cogan
(dati tratti da malattie rare Reg.Veneto)
La distrofia epiteliale microcistica di Cogan è una comune alterazione bilaterale a livello della giunzione corneale epitelialele alla membrana basale. Tuttavia, si tratta di una condizione che probabilmente ricorda di più una vera e propria degenerazione della cornea. Si manifesta in almeno il 75 percento dei pazienti con più di 50 anni ed è più comune nelle donne. In alcune famiglie è stata trovata una ereditarietà autosomica dominante.
La presentazione clinica è variabile, manifestandosi con piccole pseudocisti opache nell'epitelio basale, con linee lunghe e sottili alla retroilluminazione, o con aree irregolari tipo carta geografica con un aspetto a vetro smerigliato. La maggior parte dei pazienti è asintomatica, ma le erosioni epiteliali ricorrenti provocano dolore e lacrimazione e possono portare ad offuscamento della vista. Dal punto di vista istopatologico, queste diverse presentazioni cliniche mostrano tutte alterazioni variabili nella giunzione dell'epitelio alla membrana basale, con reduplicazione reattiva e crescita della lamina basale nello strato epiteliale. I dati immunoistochimici hanno mostrato una discontinuità nella distribuzione delle subunità alfa 6 e alfa 4 dell'integrina nella lamina basale degli individui anziani. Benché sembri che non ci siano alterazioni nella distribuzione della laminina nella membrana basale della maggior parte delle cornee adulte, si è tentato di considerare se una tale riduzione focale legata all'età delle proteine di attacco possa essere anche espressa diversamente e causare nei pazienti anziani alterazioni tipo 'map-dot-fingerprint'.
Il deposito di ferro nel citoplasma delle cellule epiteliali corneali, descritto clinicamente come una linea di Hudson-Stälhi, si riscontra nel 75 percento dei pazienti con più di 50 anni. Il ferro proviene dalle lacrime, ed è depositato nella cornea inferiore in una linea orizzontale larga circa 0,5 mm. La posizione della linea di solito coincide con la linea di chiusura delle palpebre, una regione di raccolta focale del liquido lacrimale durante la chiusura degli occhi. Clinicamente, la linea è di color bruno chiaro e si vede meglio con la luce blu cobalto. Istologicamente, il ferro è concentrato negli strati cellulari più profondi dell'epitelio e si vede meglio con i coloranti al ferro, come il blu di Prussia o la colorazione di Perls. Questa distrofia non ha conseguenze sul benessere della cornea né sulla vista.
(Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)

( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
non disponibile

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
non disponibile

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
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GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 2
 
Forum su questa patologia:
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