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Malattie Rare: Sindrome di Bartter
Postato il Domenica, 15 ottobre @ 18:18:02 CEST di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0078
creata 15 ottobre 2006
inserita 15 ottobre 2006
aggiornata 1 novembre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Sindrome di Bartter

SINONIMI:
Alcalosi ipokaliemica con ipercalciuria

NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Bartter's syndrome
Hypokalemic alkalosis with hypercalciuria
Aldosteronism with normal blood pressure Hyperaldosteronism with hypokalemic alkatosis Hyperaldosteronism without hypertension; Juxtaglomerular hyperplasia

-francese
Syndrome de Bartter
Alcalose hypokaliémique - hypercalciurie

-spagnolo
Síndrome de Bartter
Alcalosis hipocalémica con hipercalciuria Hiperaldosteronismo sin hipertensión Hiperaldosteronismo con alcalosis hipocaliémica Aldosteronismo con tensión normal
Hiperplasia yuxtaglomerular

-portoghese
Síndrome de Bartter
Alcalose hipocaliémica com hipercalciúria

-tedesco
Bartter-Syndrom
Hyperkaliämische Alkalose mit Hyperkalziurie Hypokalämische Alkalose mit Hyperkalziurie
LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it
msd-italia.it
it.wikipedia.org
sanihelp.it
malattierare.regione.veneto.it

in inglese:
=>orphanet/en
PubMed
rarediseases.org
emedicine.medscape.com
lifespan.org/en
health-cares.net
nlm.nih.gov/en
en.wikipedia.org


in francese:
=>orphanet/fr
vulgaris-medical.com

in spagnolo:
=>orphanet/es
iier.isciii.es
nlm.nih.gov/es
lifespan.org/es in portoghese:
=>msd-brazil.com

in tedesco:
=>orphanet/de
madeasy.de
de.wikipedia.org
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
RCG010

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
241200
601678
602522
607364

Codice ICD9:
255.1

Codice ICD9CM:
255.13

Codice ICD10:

E26.8
Sindrome di Bartter
(dati tratti da oprhanet) La sindrome di Bartter è caratterizzata dall'associazione tra alcalosi ipokaliemica, livelli elevati di renina plasmatica e aldosterone, ipotensione arteriosa e resistenza vascolare all'angiotensina II. La prevalenza è stimata in 1:830.000. Sebbene siano state descritte sei varianti genetiche, solo due forme della malattia possono essere distinte in base ai criteri clinici: sindrome di Bartter prenatale o infantile (in particolare, i pazienti con i genotipi 1, 2 e 4), caratterizzata da polidramnios, parto prematuro, poliuria, disidratazione, ipercalciuria e nefrocalcinosi; sindrome di Bartter classica (in particolare, i pazienti con genotipo 3, ma anche alcuni pazienti con genotipo 4), caratterizzata da poliuria-polidipsia nella prima infanzia e nell'infanzia e nell'età adulta, disidratazione e un ritardo variabile della curva della crescita staturo-ponderale. I livelli di calcio nell'urina sono normali o leggermente più elevati. I segni/sintomi caratteristici sono la perdita dell'udito nella sindrome di Bartter di tipo 4 e l'ipocalcemia nella sindrome di Bartter di tipo 5. La sindrome di Bartter è dovuta a un difetto di riassorbimento del sodio, del potassio e del cloro nell'ansa di Henle. Quattro delle varianti genetiche della sindrome di Barttner sono trasmesse come caratteri autosomici recessivi. Sono dovute a mutazioni eterozigoti composte o omozigoti in quattro geni che codificano per proteine coinvolte nel riassorbimento del cloro nella parte ascendente dell'ansa di Henle: il gene SLC12A1 (15q15-21), che codifica per il co-trasportatore sodio-potassio-cloro NKCC2 nella sindrome di Bartter di tipo 1; il gene KCNJ1(11q21-25), che codifica per il canale del potassio ROMK nella forma di tipo 2; il gene CLCNKB (1p36), che codifica per il canale basolaterale del cloro nella forma di tipo 3; il gene BSND (1p31), che codifica per la barttina, una sottounità del canale del cloro nella forma di tipo 4. Un'ultima variante (tipo 5) viene trasmessa come carattere autosomico dominante e si associa a mutazioni attivanti eterozigoti del gene CASR (3q13.3-q21), che codifica per il recettore del calcio. La diagnosi si basa sul quadro clinico, sui livelli di elettroliti plasmatici, bicarbonato, magnesio, calcio, renina e aldosterone e sull'escrezione degli elettroliti urinari, del calcio e del magnesio. La diagnosi definitiva viene fornita dai test genetici. La diagnosi differenziale si pone con la sindrome pseudo-Bartter (abuso di diuretici, vomito surrettizio), la sindrome di Gitelman, la fibrosi cistica e la sprue celiaca (si vedano questi termini). Possono essere utili test diagnostici sugli amniociti nelle gravidanze delle donne che hanno figli affetti, sui pazienti e sui potenziali portatori eterozigoti (consanguinei dei soggetti affetti). Il trattamento comprende la supplementazione orali di K, l'indometacina e, possibilmente, i diuretici in grado di risparmiare il potassio. In situazioni di stress (malattie concomitanti, interventi chirurgici, traumi) i livelli degli elettroliti nel sangue possono cambiare rapidamente e quindi è necessario un immediato e significativo trattamento endovena. Nei casi gravi le attese di vita sono ridotte; l'insufficienza renale è rara. La qualità della vita non è buona, la crescita è ridotta e il tasso di ospedalizzazione medica è elevato. *Autore: Dott. G. Colussi (Luglio 2007)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze
Presidi accreditati (motore di ricerca I.S.S.-selezionare nome pat. e regione)
LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
Lab.diagnosi molecolare

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
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non disponibile

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Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 2
 
Forum su questa patologia:
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