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Malattie Rare: Sindrome Ellis Van Creveld
Postato il Domenica, 01 ottobre @ 17:50:36 CEST di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0159
creata 01 ottobre 2006
inserita 01 ottobre 2006
aggiornata 18 novembre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Sindrome di Ellis van Creveld
SINONIMI:
Displasia condroectodermica
Displasia mesodermica
NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Ellis Van Creveld syndrome
Chondroectodermal dysplasia
Mesoectodermal Dysplasia

-francese
Syndrome d' Ellis-Van Creveld
Dysplasie chondroectodermique

-spagnolo
Síndrome de Ellis-Van Creveld
Displasia condroectodérmica
Displasia Mesoectodérmica

-portoghese
Síndrome de Ellis-Van Creveld
Displasia condroectodermica

-tedesco
Ellis-van-Creveld-Syndrom
Chondroektodermale Dysplasie
LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it
malattierare.regione.veneto.it
it.wikipedia.org

in inglese:
=>orphanet/en
PubMed
ncbi.nlm.nih.gov
rarediseases.org
nemours.org
emedicine.medscape.com
en.wikipedia.org
ellis-vancreveldsyndrome.org
nlm.nih.gov/en
shands.org
whonamedit.com

in francese:
=>orphanet/fr
fr.wikipedia.org

in spagnolo:
=>orphanet/es
iier.isciii.es
nlm.nih.gov/es
shands.org
lifespan.org

in portoghese:
=>pt.wikipedia.org

in tedesco:
=>orphanet/de
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
RNG060

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
225500

Codice ICD9:
756.5

Codice ICD9CM:
756.55

Codice ICD10:

Q77.6
Sindrome di Ellis van Creveld
(dati tratti da orphanet) La sindrome di Ellis-van Creveld (EVC) è una displasia ectodermica e condrale, caratterizzata da coste corte, polidattilia, ritardo della crescita, anomalie ectodermiche e cardiopatia. Si tratta di una malattia rara, con circa 150 casi noti a livello mondiale. La prevalenza esatta non è nota, anche se la sindrome sembra essere più comune nella comunità Amish. Dopo la nascita, sono caratteristici la bassa statura, le coste corte, la polidattilia, la displasia delle unghie delle mani e dei denti. In circa il 60% dei casi sono presenti cardiopatie, in particolare difetti del setto atriale. Lo sviluppo motorio-cognitivo è normale. Questa malattia rara viene ereditata come carattere autosomico recessivo, con espressività variabile. La malattia è causata da mutazioni dei geni EVC1 e EVC2, localizzati in configurazione testa-testa sul cromosoma 4p16. I difetti prenatali (eventualmente individuabili con le ecografie) comprendono il torace stretto, l'accorciamento delle ossa lunghe, l'esadattilia e le cardiopatie. L'EVC fa parte del gruppo delle sindromi costa corta-polidattilia (CCP); questo gruppo di condizioni e in particolare il tipo III (sindrome di Verma-Naumoff; si veda questo termine), deve essere considerato nella diagnosi differenziale prenatale. In epoca postnatale, la diagnosi differenziale si pone, in particolare, con la distrofia di Jeune, la sindrome di McKusick e la sindrome di Weyers (si vedano questi termini). La presa in carico della sindrome di EVC è multidisciplinare e, nel periodo neonatale, è soprattutto sintomatica e comprende il trattamento delle cardiopatie e dell'insufficienza respiratoria dovuta al torace stretto. E' necessario il follow-up ortopedico, per trattare le anomalie ossee. La presa in carico dei difetti del cavo orale può comprendere alcune terapie dentali specifiche. La prognosi dipende dalle difficoltà respiratorie nei primi mesi di vita secondarie al torace stretto e alle eventuali cardiopatie. La statura definitiva non è facilmente prevedibile. *Autori: Dott. G. Baujat e Dott. M. Le Merrer (Giugno 2007)*. Tratto da Ellis-Van Creveld syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:27.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze
Presidi accreditati (motore di ricerca I.S.S.-selezionare nome pat. e regione)

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
Lab.diagnosi molecolare

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
ANDE (Carugate - MI)

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 1
 
Forum su questa patologia:
non disponibile

Messaggi su questa patologia:
retemalattierare.it/topic=347

ASSOCIAZIONI straniere:
National Foundation for Ectrodermal Dysplasias (USA)
Ellis van Creveld Foundation (GB-Regno Unito)

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
ED Society (Regno Unito)
EvC Support Group  (in inglese)

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

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