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Malattie Rare: Condrodisplasia metafisaria,tipo Schmid
Postato il Lunedì, 25 settembre @ 16:21:33 CEST di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0112
creata 25 settembre 2006
inserita 25 settembre 2006
aggiornata 09 novembre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid
SINONIMI:

NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type

-francese
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid

-spagnolo
Condrodisplasia metafisaria de Schmid
Disostosis Metafisaria de Schmid

-portoghese
Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid

-tedesco
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid
LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it

in inglese:
=>orphanet/en
PubMed
rarediseases.org
enotes.com
children.webmd.com

in francese:
=>orphanet/fr

in spagnolo:
=>iier.isciii.es
fr.wikipedia.org in portoghese:
=>non disponibile

in tedesco:
=>orphanet/de
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
Malattia NON Compresa nell'elenco

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
156500

Codice ICD9:
non disponibile

Codice ICD9CM:
non disponibile

Codice ICD10:
non disponibile
Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid
(dati tratti da orphanet) La condrodisplasia metafisaria tipo Schmid è una malattia rara, caratterizzata da moderata bassa statura con arti corti, coxa vara, gambe ricurve e andatura anomala. La prevalenza non è nota. La malattia viene di solito diagnosticata nel secondo o nel terzo anno di vita. E' trasmessa come carattere autosomico dominante ed è causata dalle mutazioni del gene COL10A1 (6q21-q22), che codifica per la catena alfa1 del collagene X. La diagnosi si basa sul riscontro sulle radiografie delle lesioni metafisarie. L'ipocondroplasia (si veda questo termine) e le sequele dei rachitismi si pongono come le principali diagnosi differenziali. Altre displasie metafisarie (come l'ipoplasia cartilagine-capelli o la condrodispalsia metafisaria tipo Jansen; si vedano questi termini) possono essere escluse, in quanto si associano ad una marcata bassa statura e ad altri segni. La consulenza genetica deve essere raccomandata e il rischio di ricorrenza è del 50% per i figli delle persone affette. La diagnosi prenatale non dovrebbe essere proposta per questa malattia. La correzione ortopedica è l'unico trattamento possible. *Autore: Prof. M. Le Merrer (Novembre 2008)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
Lab.diagnosi molecolare

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
non disponibile

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 1
 
Forum su questa patologia:
non disponibile

Messaggi su questa patologia:
non disponibile
ASSOCIAZIONI straniere:
non disponibile

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

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