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Malattie Rare: Sindrome di Feingold
Postato il Venerdì, 11 agosto @ 19:55:29 CEST di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0118
creata 11 agosto 2006
inserita 11 agosto 2006
aggiornata 20 novembre 2009







NOME DELLA MALATTIA:
Sindrome di Feingold
SINONIMI:
Sindrome Oculo-digito-esofageo-duodenale (ODED)
Anomalie digitali con fessure palpebrali corte e atresia dell'esofago o duodeno
Sindrome  di Brunner-Winter
Microcefalia, ritardo mentale e fistola tracheoesofagea Microcefalia, sindrome oculo-digito-esofageo-duodenale
NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Feingold syndrome
Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome (ODED)
Digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus, or duodenum
Microcephaly - oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome (MODED)
Microcephaly, mental retardation and tracheoesophageal fistula (MMT)

-francese
Syndrome de Feingold
Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome
Anomalies digitales - fentes palpébrales courtes - atrésie oesophagienne ou duodénale
Syndrome de Brunner-Winter
Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-oesophagienne
Microcéphalie - syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal (MODED)
ODED syndrome

-spagnolo
Síndrome de Feingold
Síndrome oculo-digito-esofágico-duodenal (ODED) Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal
Síndrome de Brunner-Winter
Microcefalia, retraso mental y fístula traqueoesofágica (MMT)
Microcefalia-oculo-digito-esofágica-duodenal síndrome (MODED)

-portoghese
Síndrome de Feingold
Oculo-digito-esofago-duodenal, síndrome
Anomalias dos dedos - fissuras palpebrais pequenas - atrésia do esófago ou duodeno
Síndrome de Brunner-Winter
Microcefalia - atraso mental - fístula traqueo-esofágica (MMT)
Microcefalia - oculo-digito-esofago-duodenal, síndrome (MODED)

-tedesco
Feingold-Syndrom
Okulo-digito-ösophageal-duodenales Syndrom (ODED) Anomalien der Hände und Füsse mit verkürzter Lidspalte und Atresie von Oesophagus oder Duodenum Brunner-Winter-Syndrom
Mikrozephalie, mentale Retardierung und tracheo-ösophageale (MMT)
Mikrozephalie okulo-digito-ösophageal-duodenales Syndrom (MODED)
LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it

in inglese:
=>orphanet/en
PubMed
en.wikipedia.org
wrongdiagnosis.com
humpath.com
ghr.nlm.nih.gov
genedx.com
wiki.medpedia.com

in francese:
=>orphanet/fr

in spagnolo:
=>iier.isciii.es in portoghese:
=>non disponibile

in tedesco:
=>orphanet/de
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
RN0020 (fa riferimento a microcefalia)

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
164280
602585

Codice ICD9:
non disponibile

Codice ICD9CM:
non disponibile

Codice ICD10:
Q87.8
Sindrome di Feingold
(dati tratti da orphanet) Questa rara sindrome è stata descritta in circa 50 pazienti in una ventina di famiglie. Associa microcefalia variabile con o senza difficoltà di apprendimento, rime palpebrali corte, radice del naso infossata con narici anteverse, anomalie delle orecchie e micrognazia, anomalie delle mani e dei piedi e atresia esofagea/duodenale (è stata descritta eccezionalmente atresia anale). I difetti della mano comprendono deformità in flessione del dito medio e clinodattilia del 2° e 5° dito, da ipoplasia della falange media. Le anomalie dei piedi comprendono sindattilia bilaterale delle dita 2-3 e 4-5. Il quadro clinico presenta variabilità intrafamiliare significativa soprattutto nei sintomi gastrointestinali (presenti nel 30% dei casi) e per quanto riguarda il ritardo mentale lieve, presente nel 30-80% dei pazienti. In una famiglia sono state osservate anomalie vertebrali (schisi o fusione). Il gene-malattia è stato mappato sul cromosoma 2p24-p23. E' stato dimostrato che l'aploinsufficienza di uno o più geni nella regione 2p24-p23 si associa al fenotipo ODED. *Autore: Dott. E. Robert-Gnansia (Ottobre 2004)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
non disponibile

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
non disponibile

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 1
 
Forum su questa patologia:
non disponibile

Messaggi su questa patologia:
non disponibile
ASSOCIAZIONI straniere:
non disponibile

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

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