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Malattie Rare: Sindrome di Leigh
Postato il Venerdì, 14 luglio @ 19:06:58 CEST di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0100
creata 14 luglio 2006
inserita 14 luglio 2006
aggiornata 18 novembre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Sindrome di Leigh
SINONIMI:
Malattia di Leigh
Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta
Leigh, sindrome di, da deficit di citocromo c ossidasi
NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Leigh disease
Necrotizing encephalopathy, infantile subacute
Leigh syndrome, due to cytochrome c oxidase deficiency

-francese
Maladie de Leigh
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
Leigh, syndrome de, par déficit en cytochrome c oxydase

-spagnolo
Enfermedad de Leigh
Encefalopatía necrotizante, infantil, subaguda
Leigh, debida a déficit de citocromo C oxidasa, enfermedad de
Encefalopatía necrosante del Leigh

-portoghese
Doença de Leigh
Encefalopatia necrotizante sub-aguda infantil
Leigh, síndrome de, por deficiência de citocromo c oxidase

-tedesco
Leigh-Krankheit
Nekrotisierende Enzephalopathie, kindliche subakute; Leigh-Syndrom bedingt durch Cytochrom-c-Oxidase-Mangel
LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it
telethon.it
malattierare.regione.veneto.it
malattierarepiemonte.it

in inglese:
=>orphanet/en
PubMed
neuromuscular.wustl.edu
genetests.org
ninds.nih.gov
rarediseases.org
bbc.co.uk
en.wikipedia.org
wiki.medpedia.com

in francese:
=>orphanet/fr
frm.org

in spagnolo:
=>es.wikipedia.org
iier.isciii.es
portalsolidario.net in portoghese:
=>pt.wikipedia.org

in tedesco:
=>orphanet/de
de.wikipedia.org
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
RF0030

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
161700
256000
266150
308930

Codice ICD9:
330

Codice ICD9CM:
330.8

Codice ICD10:
G31.8
Sindrome di Leigh
(dati tratti da orphanet) La sindrome di Leigh o encefalomielopatia subacuta necrotizzante è una malattia neurologica progressiva definita da specifici segni neuropatologici secondari a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base. La prevalenza alla nascita è di circa 1 su 36.000. L'esordio dei sintomi avviene entro i primi dodici mesi ma, in rari casi, la malattia si manifesta nel corso dell'adolescenza o all'inizio della vita adulta. I primi sintomi più comuni sono la mancata acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio, l'ipotonia con incapacità di reggere il capo, il vomito ricorrente e i disturbi motori. Spesso i segni piramidali ed extrapiramidali, il nistagmo, i disturbi del respiro, l'oftalmoplegia e la neuropatia periferica compaiono più tardi, mentre l'epilessia non è frequente. La sindrome di Leigh è eterogenea a livello eziologico ma appare secondaria ad un difetto della produzione aerobica di energia, ad esempio un difetto del complesso della piruvato-deidrogenasi o un deficit della via metabolica della fosforilazione ossidativa. La maggior parte delle mutazioni si localizzano nel genoma nucleare. I geni-malattia identificati finora codificano per una delle subunità del complesso della piruvato-deidrogenasi (PDH) o per una delle subunità dei complessi I e II della catena respiratoria o per una proteina coinvolta nell'assemblaggio del complesso IV. Tuttavia, il 10%-30% dei pazienti possiede mutazioni mitocondriali, spesso 8993T>G o 8993T>C, del gene MTATP6, che codifica per una subunità dell'ATP sintasi. Queste persone si presentano in consulenza per sindrome di Leigh a trasmissione materna (MILS) e hanno mutazioni nel DNA mitocondriale (oltre 95% delle cellule). La presenza della mutazione in una percentuale più bassa delle cellule si associa ad un fenotipo più lieve, come la sindrome NARP (Atassia Neurogena e Retinite Pigmentosa). In una percentuale dei pazienti l'origine genetica della malattia non è identificata, nonostante la presenza a volte di un difetto biochimico specifico. Nella maggior parte dei casi, la trasmissione è autosomica recessiva. Tuttavia, i difetti della PDH secondari ad anomalie della subunità E1 alfa si trasmettono come mutazioni legate all'X e le mutazioni mitocondriali si trasmettono per via materna. La diagnosi si basa sull'imaging cerebrale che evidenzia la localizzazione specifica delle lesioni nel tronco encefalico e nei gangli della base, spesso associate a leucodistrofia e atrofia cerebrale. I livelli del lattato sono aumentati nel liquido cefalo-rachidiano e spesso anche nel sangue. La diagnosi eziologica si basa sulle analisi biochimiche di un difetto della produzione energetica. L'attività della piruvato-deidrogenasi si misura sui leucociti o sui fibroblasti cutanei in coltura, mentre lo studio della fosforilazione ossidativa viene eseguito sulle cellule muscolari o epatiche. La consulenza genetica si basa sulla eventuale identificazione della causa della malattia. La diagnosi prenatale è possibile nei casi in cui sia stato identificato il difetto in un gene nucleare. E' più difficile quando è interessato un gene mitocondriale a causa dell'eteroplasmia (coesistenza di mitocondri con genoma alterato e mitocondri normali). Quando si identifica solo il difetto biochimico, la diagnosi prenatale si complica, per le possibili difficoltà tecniche nell'analisi biochimica sugli amniociti e la possibilità che queste cellule non esprimono lo stesso difetto identificato sui fibroblasti. Non è disponibile un trattamento specifico. E' stata proposta la terapia con alcune vitamine o co-fattori, compresa la vitamina B1 (tiamina), la vitamina B2 (riboflavina) e il coenzima Q10, che possono essere somministrati in modo sistematico. La loro efficacia dipende dal difetto di base. E' stata proposta una dieta chetogenica per i pazienti con deficit di piruvato-deidrogenasi. La prognosi non è buona e l'aspettativa di vita è ridotta a pochi anni nella maggior parte dei casi. *Autore: Dott. A. Lombès (Luglio 2006)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze
Presidi accreditati (motore di ricerca I.S.S.-selezionare nome pat. e regione)

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
Lab.diagnosi molecolare

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
MITOCON (Roma)

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
Insieme per Azzurra

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 2
 
Forum su questa patologia:
Aidweb

Messaggi su questa patologia:
retemalattierare.it/topic=122

ASSOCIAZIONI straniere:
non disponibile

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
Leigh Disease SUpport Group (in inglese)

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

©2004-2010 www.retemalattierare.it

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