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Malattie Rare: Distrofia muscolare facio scapolo omerale
Postato il Mercoledì, 12 luglio @ 18:47:47 CEST di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0089
creata 12 luglio 2006
inserita 12 luglio 2006
aggiornata 15 novembre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Distrofia facio scapolo omerale
SINONIMI:
FSH
FSO
Miopatia di Landouzy-Dejerine
NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
FSH Muscular Dystrophy
Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy

-francese
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Myopathie de Landouzy-Dejerine

-spagnolo
Distrofia muscular facio-escapulo-humeral
Miopatía de Landouzy-Dejerine

-portoghese
Distrofia muscular facio-escapulo-umeral
Miopatia de Landouzy-Dejerine

-tedesco
Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale
Landouzy-Dejerine Myopathie
LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it
telethon.it
it.wikipedia.org
arpnet.it
malattierare.regione.veneto.it
superando.it

in inglese:
=>orphanet/en
en.wikipedia.org
PubMed
neuromuscular.wustl.edu
rarediseases.org
emedicine.medscape.com
shands.org/en
nlm.nih.gov

in francese:
=>orphanet/fr
fr.wikipedia.org
vulgaris-medical.com
groupefsh.free.fr
chu-rouen.fr

in spagnolo:
=>iier.isciii.es
shands.org/es
nlm.nih.gov/es
lifespan.org/es
mda.org in portoghese:
=>non disponibile

in tedesco:
=>orphanet/de
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
RFG080

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
158900
158901
600416

Codice ICD9:
359

Codice ICD9CM:
359.1

Codice ICD10:
G71.0
Distrofia facio scapolo omerale
(dati tratti da orphanet) La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSH) è caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, che si associa ad un coinvolgimento della faccia, delle spalle e dei muscoli delle braccia. Si tratta di una malattia familiare rara, che colpisce 1:20.000 persone, anche se è probabile che si tratti di una sottostima, dato che la malattia spesso non viene diagnosticata. È la terza forma più frequente di miopatia. L'esordio si verifica tra i 3 e i 50 anni e, sebbene la progressione della malattia sia lenta, alcuni pazienti vivono periodi di stabilità seguiti da periodi di rapida deteriorazione. L'esordio precoce della malattia si associa ad debolezza muscolare più generalizzata. Il segno iniziale è la debolezza facciale (difficoltà a fischiare, sorridere e a chiudere gli occhi), ma spesso è il coinvolgimento delle spalle (difficoltà ad alzare le braccia, scapole alate, spalle oblique) a convincere i pazienti a consultare il medico. La malattia progredisce con la difficoltà ad estendere il polso, con il coinvolgimento dei muscoli addominali e con la debolezza degli arti inferiori, che interessa soprattutto i muscoli estensori del ginocchio e del piede. Il quadro clinico è variabile e sono stati riportati dei sintomi atipici. La FSH è una malattia genetica, ma il meccanismo molecolare non è noto, nonostante i significativi progressi nell'identificazione di molti dei geni implicati (FRG1, ANT1, e DUX4). Questi studi fanno supporre che la FSH sia dovuta ad alterazioni della differenziazione cellulare. La trasmissione è autosomica dominante. L'anomalia genetica è stata localizzata sul braccio lungo del cromosoma 4 (4q35). La diagnosi molecolare si basa sull'individuazione di una delezione all'interno della sequenza ripetuta D4Z4 situata nella regione 4q35 e le analisi molecolari sono considerate positive se il numero di sequenze ripetute è infeiore a 10/11. Tuttavia, questa anomalia non è stata individuata nel 5% dei pazienti con la diagnosi clinica di FSH. È stata osservata una correlazione tra il numero delle sequenze ripetute e la gravità della malattia. Esistono due varianti del cromosoma 4 (A e B) e la FSH è presente solo nei portatori della variante 4qA. La penetranza è incompleta e la malattia non si manifesta in circa il 30% dei portatori. La presenza di un mosaicismo potrebbe spiegare la comparsa di forme gravi nei bambini nati da genitori che non mostrano nessun segno della malattia. Tuttavia, la consulenza genetica e la diagnosi prenatale sono problematiche. Il trattamento è sintomatico e ha lo scopo di prevenire la rigidità articolare e i dolori attraverso la mobilitazione passiva e la somministrazione di analgesici. Nei casi gravi, può essere necessario un supporto ventilatorio. Il trattamento chirurgico prevede la fissazione delle scapole, che può migliorare i movimenti delle braccia. La prognosi dipende dall'entità della perdità delle capacità funzionali, ma la durata della vita non è ridotta. *Autore: Prof. C. Desnuelle (Luglio 2007)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze
Presidi accreditati (motore di ricerca I.S.S.-selezionare nome pat. e regione)

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
Lab.diagnosi molecolare

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
FSHD Italia (Roma)

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
UILDM (PD)

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 1
 
Forum su questa patologia:
non disponibile

Messaggi su questa patologia:
non disponibile
ASSOCIAZIONI straniere:
Amis FSH Europe (Francia)

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
FSH-MD Support Group (Gran Bretagna)
FSH Society (USA)

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

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