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Malattie Rare: Blefarofimosi, epicanto inverso e ptosi
Postato il Mercoledì, 12 luglio @ 13:15:30 CEST di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0111
creata 12 luglio 2006
inserita 12 luglio 2006
aggiornata 01 Novembre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Blefarofimosi, epicanto inverso e ptosi

SINONIMI:
BPES
Blefarofimosi tipi 1 e 2

NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus
BPES,
Blepharophimosis Syndrome
Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus Type I (BPES I)
Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus
Inversus Type II (BPES II)

-francese
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus
Blépharophimosis types 1 et 2

-spagnolo
Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso
BPES
Síndrome de Blefarofimosis Familiar
Blefaroptosis
Blefarofimosis
Epicantus Inversus, Síndrome de telecantus

-portoghese
Blefarofimose, epicanto inverso e ptose
Blefarofimose tipos 1 e 2

-tedesco
Blepharophimose, Epicanthus inversus und Ptosis
Blepharophimose, Typ 1 und 2
LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it
mcweb.unica.it
telethon.it

in inglese:
=>orphanet/en
PubMed
genetests.org
rarediseases.org
wrongdiagnosis.com
wiki.medpedia.com
en.wikipedia.org

in francese:
=>orphanet/fr

in spagnolo:
=>orphanet/es
iier.isciii.es in portoghese:
=>pt.wikipedia.org

in tedesco:
=>orphanet/de
de.wikipedia.org
NEWS
Molecularlab 5/5/09:
Scoperto gene responsabile di alterazioni del ciclo ovarico che possono causare infertilità
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
Malattia NON Compresa nell'elenco

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
110100

Codice ICD9:
non disponibile

Codice ICD9CM:
non disponibile

Codice ICD10:
Q10.3
Blefarofimosi, epicanto inverso e ptosi
(dati tratti da orphanet) La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) è una rara malattia genetica: sono stati pubblicati circa un centinaio di articoli, alcuni dei quali fanno riferimento ad alberi genealogici con diversi membri affetti, mentre gli altri descrivono casi sporadici. La prevalenza è probabilmente inferiore a 1/5.000, anche se non è stata accuratamente valutata. La BPES è caratterizzata da blefarofimosi (riduzione generale dell'apertura palpebrale), ptosi, telecanto (distanza aumentata tra i canti interni), epicanto inverso (una plica cutanea che si diparte dalle ciglia inferiori e sale verso l'alto, coprendo parzialmente il canto interno). Sono stati osservati due sottotipi di BPES. Nel tipo 1, le anomalie palpebrali si associano a infertilità femminile, da insufficienza ovarica e menopausa precoce. Nel tipo 2, sono presenti solo le anomalie palpebrali. In entrambi i casi la trasmissione è autosomica dominante e il gene è stato mappato sul cromosoma 3q23. Mutazioni nel gene FOXL2 sono state identificate in tutti e due i tipi di BPES. Circa il 50% dei casi è dovuto a nuove mutazioni. *Autore: Dott. E. Robert-Gnansia (Aprile 2003)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
Lab.diagnosi molecolare

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
non disponibile

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 1
 
Forum su questa patologia:
non disponibile

Messaggi su questa patologia:
non disponibile
ASSOCIAZIONI straniere:
non disponibile

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
BPES Family Support (Regno Unito-anche versione italiana)
groups.yahoo.com/blepharophimosis (in lingua inglese)

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

©2004-2010 www.retemalattierare.it

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