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Malattie Rare: Agenesia isolata del corpo calloso
Postato il Martedì, 11 luglio @ 20:13:44 CEST di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0038
creata 11 luglio 2006
inserita 11 luglio 2006
aggiornata 27 ottobre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Agenesia isolata del corpo calloso
SINONIMI:

NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Isolated corpus callosum agenesis

-francese
Agénésie isolée du corps calleux

-spagnolo
Agenesia aislada del cuerpo calloso

-portoghese
Agenesia de corpo caloso

-tedesco
Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form
LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it
malattierarepiemonte.it
mammaepapa.it
it.wikipedia.org

in inglese:
=>orphanet/en
ninds.nih.gov
rarediseases.org
healthline.com

wiki.medpedia.com
en.wikipedia.org

in francese:
=>orphanet/fr
fr.wikipedia.org

in spagnolo:
=>es.wikipedia.org
iier.isciii.es
revneurol.com in portoghese:
=>pt.wikipedia.org

in tedesco:
=>orphanet/de
de.wikipedia.org
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
Malattia NON Compresa nell'elenco

RN1771 - codice esenzione valido solo per la Regione Piemonte

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
217990

Codice ICD9:
non disponibile

Codice ICD9CM:
non disponibile

Codice ICD10:
Q04.0
Agenesia isolata del corpo calloso
(dati tratti da orphanet)
L'agenesia del corpo calloso (CCA) è caratterizzata dalla totale o parziale assenza della commissura interemisferica principale, il corpo calloso. La CCA è la malformazione cerebrale più comune, con una prevalenza di 1-14/2.000. Può trattarsi di una malformazione isolata nel 49% dei casi. I segni clinici comprendono il deficit cognitivo (80%) e/o l'epilessia, facilmente controllabile, e/o i disturbi del comportamento. Tuttavia, la sintomatologia clinica varia significativamente, dai casi asintomatici con capacità cognitive normali, a quelli con un grave deficit cognitivo. La CCA viene di solito individuata verso l'età scolare. Sebbene i pazienti affetti da CCA sviluppino convulsioni febbrili più frequentemente, rispetto alla popolazione generale, l'epilessia è rara. Sono frequenti invece i disturbi del comportamento, che possono costituire i primi segni del difetto. I meccanismi che provocano la CCA non sono noti; tuttavia, è stata ipotizzata una anomalia della placca commissurale (difetti di migrazione degli assoni o una anomalia dei neuroni). La CCA isolata può essere isolata, autosomica recessiva o dominante, o legata all'X. Anche se è probabile che diversi geni siano coinvolti nello sviluppo e nel mantenimento del corpo calloso (localizzati sui cromosomi 1, 8, 13, 15, 18, 21 e X), finora non è stato identificato nessun gene causale della CCA isolata. La diagnosi si basa sull'imaging cerebrale, associata alla ultrasonografia transfontanellare, alla risonanza magnetica e alla TAC. Devono essere escluse alcune malattie associate alla CCA, come qualle legate ad anomalie cromosomiche, le malattie metaboliche, le embriopatie virali, le intossicazioni (cocaina, alcol, farmaci come l'acido valproico), le malformazioni cerebrali (ad esempio le anomalie della fossa posteriore, i difetti della girazione) o le sindromi malformative (ad esempio una condizione specifica come la sindrome di Aicardi o le sindromi orofaciodigitali - si vedano questi termini- oppure una sindrome non specifica). Non sono ancora stati individuati marcatori genetici o radiologici in grado di predire l'asintomaticità o la sintomaticità della malattia. Questo rende difficile la consulenza genetica quando il difetto viene diagnosticato durante la vita prenatale. La diagnosi prenatale viene correntemente effettuata con l'ultrasonografia (dopo la ventesima settimana) e con la risonanza magnetica (attorno alla trentesima settimana). Il trattamento è sintomatico e prevede la fisioterapia, la terapia del linguaggio, i farmaci antiepilettici e la psicoterapia. La CCA isolata ha una prognosi migliore rispetto a quella delle CCA correlate, con buoni risultati in oltre l'80% dei casi di CCA isolata. Tuttavia, i genitori devono essere informati sulla necessità di un'adeguata rieducazione a causa dei problemi di apprendimento (lentezza, distrazione e mancanza di attenzione). *Autore : Dott. M-L. Moutard (Giugno 2007)*.

( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
non disponibile
LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
non disponibile

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
non disponibile

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 1
 
Forum su questa patologia:
ACC..ma non solo
Aidweb
Messaggi su questa patologia:
retemalattierare.it/topic=220
ASSOCIAZIONI straniere:
Corpal (GB)

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

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