Home (vecchio sito - fino al 2016) | Nuovo sito RMR | Cerca contatti con stessa M.R. | Bacheca RMR | Chi siamo | Mappa-Sito | Elenchi M.R. | NEWS | Eventi | eMail | AVVISO alert


Associazione RMR
Chi siamo · Servizi · Aderisci · Disclaimer

L'Ass."Rete Malattie Rare"
Vai al gruppo Facebook dell'Ass.Rete Malattie Rare
è su Facebook

Condividi


Ass.RMR aderisce a:
RMR è federata ad UNIAMO FIMR - Federazione Italiana Malattie Rare onlus
CnAMC
Coordinamento nazionale
delle Associazioni dei Malati Cronici
l'Associazione RMR onlus aderisce al CnAMC - Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici di cittadinanzattiva


"Pollicino"
www.malatirari.it
www.malatirari.it - Pollicino - l'indispens@bile aiuto per i Malati Rari
l'indispens@bile aiuto per i Malati Rari


l'Associazione
"Rete Malattie Rare" onlus
ha aderito a:
Rete Malattie Rare ha aderito alle Giornate per le Malattie rare - RDD Edizioni 2008-2009-2010-2011-2012-2013-2014-2015 e 2016



Ass. RMR patrocìna "Researc4life" Research4life ha il patrocinio di RMR


Prossimi 0 Eventi
Non ci sono eventi disponibili

conferenze
congressi
convegni
corsi
eventi vari
giornate di sensibilizzazione
incontri
meeting
promozione attività associazioni
seminari
tavole rotonde
workshop


XTE


Malattie Rare: Malattia di Farber
Postato il Lunedì, 03 luglio @ 19:57:47 CEST di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0113
creata 03 luglio 2006
inserita 03 luglio 2006
aggiornata 19 novembre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Malattia di Farber
SINONIMI:
Deficit di ceramidasi
Lipogranulomatosi di Farber
Lipogranulomatosi disseminata
NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Farber's disease
Farber lipogranulomatosis
Ceramidase deficiency

-francese
Maladie de Farber
Déficit en céramidase
Lipogranulomatose disséminée

-spagnolo
Enfermedad de Farber
Déficit de Ceramidasa
Lipogranulomatosis de Farber
Síndrome de Farber Uzman

-portoghese
Lipogranulomatose de Farber
Deficiência de Ceramidase

-tedesco
Morbus Farber
Ceramidase-Mangel
Disseminierte Lipogranulomatose
LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it
malattierare.regione.veneto.it
it.wikipedia.org
malattierarepiemonte.it

in inglese:
=>orphanet/en
PubMed
ninds.nih.gov
rarediseases.org
emedicine.medscape.com
children.webmd.com
en.wikipedia.org
wiki.medpedia.com

in francese:
=>orphanet/fr
fr.wikipedia.org
revue-laryngologie.com/
vulgaris-medical.com

in spagnolo:
=>orphanet/es
es.wikipedia.org
iier.isciii.es in portoghese:
=>non disponibile

in tedesco:
=>orphanet/de
de.wikipedia.org
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
RC0100

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
228000

Codice ICD9:
non disponibile

Codice ICD9CM:
non disponibile

Codice ICD10:
E75.2
Malattia di Farber
(dati tratti da orphanet) E' una delle più rare malattie lisosomiali. È trasmessa con modalità autosomica recessiva ed è dovuta a deficit dell'attività enzimatica della ceramidasi acida, un'idrolasi lisosomiale che idrolizza il ceramide a sfingosina e acido grasso. Questo deficit è responsabile dell'accumulo intracellulare di ceramide. Clinicamente la malattia si manifesta con diversi quadri e il suo esordio può avvenire nel periodo neonatale o molto più tardivamente; infatti il decesso può sopraggiungere nel primo anno di vita o, in alcuni casi, in età adulta. I segni più frequenti comprendono i noduli sottocutanei periarticolari, le contratture (che rendono doloroso l'esame clinico), la voce roca, l'interessamento neurologico e, occasionalmente, l'epatosplenomegalia. La diagnosi è confermata dal dosaggio della ceramidasi acida o dallo studio del catabolismo del ceramide nei leucociti ematici o nei fibroblasti cutanei in coltura. La diagnosi prenatale è possibile. Attualmente non esiste una terapia specifica; il trattamento sintomatico si basa sugli antalgici, sulla corticoterapia e sulla chirurgia plastica. *Autore: Dott. T. Levade (Maggio 2002)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze
Presidi accreditati (motore di ricerca I.S.S.-selezionare nome pat. e regione)

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
Lab.diagnosi molecolare

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
Ass. di riferimento

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 1
 
Forum su questa patologia:
non disponibile

Messaggi su questa patologia:
non disponibile
ASSOCIAZIONI straniere:
non disponibile

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

©2004-2010 www.retemalattierare.it

Associated Topics

::Schede Malattie Rare::

Spiacente, non sono disponibili i commenti per questo articolo.
News ©
.:Associazioni:.
Associazioni italiane



Un argomento

::Schede Malattie Rare::
[ ::Schede Malattie Rare:: ]

·Esofagite eosinofila
·Sindrome opsoclonia-mioclonia
·Sindrome di Foix-Chavany-Marie
·Sindrome di Pearson
·CHARGE Associazione
·PANDAS
·Porpora di Schonlein-Henoch
·Ipoplasia dermica focale
·Sindrome di Silver-Russel


Total Hits

42003359
pagine viste dal Novembre 2004


Malattie Rare (MR) / Rare Diseases (RD)
· Cosa sono le M.R.(Malattie Rare)?
CENTRI informazioni M.R. (in Italia)
· Centri informazioni M.R. (nel mondo)
· M.R. ESENTI


Centri informazione Malattie Rare - numeri di telefono CENTRI informazioni per le M.R. in Italia
800 89 69 49 - Numero Verde del Centro Nazionale Malattie Rare -ISS
800896949
Numero Verde
CNMR-ISS
attivo dal Lunedì al Venerdì, ore 9.00 - 13.00


Ultime News
Ultime 15 Notizie

Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato su possibili tagli Fondo sa

FARMACI TdM: La campagna itinerante #ioequivalgo: le tappe

Regione Toscana: Centro di ascolto malattie rare, uno spot per sensibilizzare pa

cittadinanzattiva''Il superticket è una tassa sulla salute, va eliminato per gar

Una bacheca di ''RMR'' per il volontariato nell'ambito delle M.R.

XIV Rapporto nazionale sulle politiche della cronicità

programma Telethon: ''Malattie Senza Diagnosi''

[SWAN] ''Sindromi senza un nome'': a ROMA un Meeting

Cittadinanzattiva-TdM: l'intramoenia è diventata una scelta obbligata per i citt

Puglia. Nasce il Consiglio sanitario regionale

EURORDIS ha bisogno della vostra esperienza: Sondaggio informativo sul tuo tratt

Presentato rapporto TdM Cittadinanzattiva ''I due volti della sanità. Tra sprech

richiesta chiarimenti notizia diritto cure estero riconosciuto malata MCS

AISMME: GIU’ LE MANI DAL DISEGNO DI LEGGE SUGLI SCREENING NEONATALI

RDD2016 il programma della Giornata

ReteMalattieRare.it ©




 
--> ATTENZIONE
AVVERTENZA / DISCLAIMER
Le informazioni mediche presenti nel sito dell'Associazione "Rete Malattie Rare" ONLUS ©, sono ricavate da ricerche effettuate nel Web ed altre fonti, dai redattori.
L'Ass. "Rete Malattie Rare" onlus NON ha un proprio comitato scientifico.
Le informazioni qui riportate hanno carattere puramente orientativo ed informativo, e NON sostituiscono la consulenza medica.
Eventuali decisioni prese dagli utenti di queste pagine internet, sulla base dei dati e delle informazioni qui forniti sono assunte in piena autonomia decisionale ed a loro rischio.

Privacy. I dati personali forniti all'Associazione Rete Malattie Rare ONLUS, da malati e familiari, non verranno scambiati con altri senza esplicita autorizzazione

Associazione "Rete Malattie Rare" Onlus • Codice Fiscale 91088240402
Cell. (PosteMobile) 339 39 68 117 (Lun-Gio ore 10-12)• webFAX(tiscali) 178 223 88 99 • E-mail
L'Associazione "Rete Malattie Rare" è iscritta al Registro delle Organizzazioni di Volontariato ai sensi della Legge 266/91 ed è considerata ONLUS di diritto ai sensi del D.Lgs 460/97 art. 10 comma 8. I privati e le imprese che volessero effettuare donazioni all'Associazione "Rete Malattie Rare" possono pertanto usufruire delle agevolazioni fiscali previste dal D.Lgs 460/97.
c.c.p. 60242625 intestato a: "Rete Malattie Rare" • IBAN: IT63 Z076 0112 0000 0006 0242 625