Home (vecchio sito - fino al 2016) | Nuovo sito RMR | Cerca contatti con stessa M.R. | Bacheca RMR | Chi siamo | Mappa-Sito | Elenchi M.R. | NEWS | Eventi | eMail | AVVISO alert


Associazione RMR
Chi siamo · Servizi · Aderisci · Disclaimer

L'Ass."Rete Malattie Rare"
Vai al gruppo Facebook dell'Ass.Rete Malattie Rare
è su Facebook

Condividi


Ass.RMR aderisce a:
RMR è federata ad UNIAMO FIMR - Federazione Italiana Malattie Rare onlus
CnAMC
Coordinamento nazionale
delle Associazioni dei Malati Cronici
l'Associazione RMR onlus aderisce al CnAMC - Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici di cittadinanzattiva


"Pollicino"
www.malatirari.it
www.malatirari.it - Pollicino - l'indispens@bile aiuto per i Malati Rari
l'indispens@bile aiuto per i Malati Rari


l'Associazione
"Rete Malattie Rare" onlus
ha aderito a:
Rete Malattie Rare ha aderito alle Giornate per le Malattie rare - RDD Edizioni 2008-2009-2010-2011-2012-2013-2014-2015 e 2016



Ass. RMR patrocìna "Researc4life" Research4life ha il patrocinio di RMR


Prossimi 0 Eventi
Non ci sono eventi disponibili

conferenze
congressi
convegni
corsi
eventi vari
giornate di sensibilizzazione
incontri
meeting
promozione attività associazioni
seminari
tavole rotonde
workshop


XTE


Malattie Rare: Sindrome di Apert
Postato il Sabato, 01 luglio @ 22:19:02 CEST di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0002
creata 01 luglio 2006
inserita 01 luglio 2006
aggiornata 30 ottobre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Sindrome di Apert
SINONIMI:
ACS 1
Acrocefalosindattilia, tipo 1

NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Apert syndrome
ACS 1
Acrocephalosyndactyly type 1

-francese
Syndrome d'Apert
ACS 1
Acro-céphalo-syndactylie type 1

-spagnolo
Síndrome de Apert
ACS 1
Acrocefalosindactilia de tipo 1

-portoghese
Síndrome de Apert
Acrocefalossindactilia tipo 1
ACS 1

-tedesco
Apert-Syndrom
ACPS I
Akrozephalosyndaktylie Typ 1

LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it
malattierare.regione.veneto.it
genemonza.com

in inglese:
=>orphanet/en
PubMed
shands.org/en
faces-cranio.org
genetests.org
craniofacial.net
rarediseases.org
en.wikipedia.org
ghr.nlm.nih.gov
emedicine.medscape.com

in francese:
=>orphanet/fr
vulgaris-medical.com
fr.wikipedia.org

in spagnolo:
=>orphanet/es
shands.org/es
iier.isciii.es in portoghese:
=>pt.wikipedia.org

in tedesco:
=>de.wikipedia.org
apert-syndrom.de
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
RNG030

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
101200

Codice ICD9:
755.5

Codice ICD9CM:
755.55

Codice ICD10:

Q87.0
Sindrome di Apert
(dati tratti da orphanet) La sindrome di Apert (prevalenza 1/50.000 nati) è una malformazione maggiore, che associa facio-craniostenosi e sindattilie ossee e cutanee alle mani e ai piedi. La craniostenosi, che è presente alla nascita, è sempre bicoronale e salvaguarda il sistema longitudinale (suture metopiche e sagittali). La mascella è molto ipoplasica, con inversione dell'articolazione dentaria, il viso è largo, con naso a becco, con costante aumento di distanza tra le orbite, che sono notevolmente prominenti. La sindattilia a livello delle dita della mano e del piede è completa (aspetto "a manopola'' delle estremità), oppure esclude il pollice e/o il quinto dito. L'interessamento mentale è molto frequente e grave, spesso associato a malformazioni cerebrali. Tutti i pazienti presentano in alternativa una delle due mutazioni adiacenti (Ser252Trp e Pro253Arg) del gene FGFR2. Il rischio di ipertensione intracranica è elevato (circa 50% dei casi). Un intervento precoce sulla craniostenosi (prima dei 6 mesi di vita) può migliorare la prognosi mentale; di fatto, una percentuale significativa dei bambini operati precocemente presenta acquisizioni intellettuali normali. La correzione della malocclusione e dell'aumento della distanza tra le orbite non deve essere presa in considerazione (ad eccezione di casi particolarmente gravi) prima dei 4 anni. Le indicazioni devono essere discusse individualmente. *Autore: Dott. E. Lajeunie (Novembre 2001)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze
Presidi accreditati (motore di ricerca I.S.S.-selezionare nome pat. e regione)

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
Lab. diagnosi molecolare

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
"Il Cigno" (Roma)
Fedra (TO)

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 2
 
Forum su questa patologia:
Aidweb

Messaggi su questa patologia:
retemalattierare.it/topic=54

ASSOCIAZIONI straniere:
non disponibile

GGRUPPI stranieri di malati e famiglie:
Apert International (USA)

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

©2004-2010 www.retemalattierare.it

Associated Topics

Associazioni di pazienti e mediche

Spiacente, non sono disponibili i commenti per questo articolo.
News ©
.:Associazioni:.
Associazioni italiane



Un argomento

Film, corti e documentari sulle MR
[ Film, corti e documentari sulle MR ]

·[XP]Film:I bimbi lunari di ''The dark side of the sun''
·[Malattia di Pompe. Servono ''Misure Straordinarie'']
·Un premio a Roma per il film «Lo sguardo di Elena»
·[cinema]''Mio figlio'' premiato ai Nastri d’Argento 2009
·[Film ''Extraordinary Measures'']
·[Cinema MR]Il passo della formica piace alla critica
·[Morbo di Rendu-Osler-Weber] Savoia fiction, una dinastia parallela
·Il grande cinema per Telethon
·CINEMA: 'UNA LABILE TRACCIA', IL MORBO DI RENDU PROTAGONISTA DI UN FILM


Total Hits

41876030
pagine viste dal Novembre 2004


Malattie Rare (MR) / Rare Diseases (RD)
· Cosa sono le M.R.(Malattie Rare)?
CENTRI informazioni M.R. (in Italia)
· Centri informazioni M.R. (nel mondo)
· M.R. ESENTI


Centri informazione Malattie Rare - numeri di telefono CENTRI informazioni per le M.R. in Italia
800 89 69 49 - Numero Verde del Centro Nazionale Malattie Rare -ISS
800896949
Numero Verde
CNMR-ISS
attivo dal Lunedì al Venerdì, ore 9.00 - 13.00


Ultime News
Ultime 15 Notizie

Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato su possibili tagli Fondo sa

FARMACI TdM: La campagna itinerante #ioequivalgo: le tappe

Regione Toscana: Centro di ascolto malattie rare, uno spot per sensibilizzare pa

cittadinanzattiva''Il superticket è una tassa sulla salute, va eliminato per gar

Una bacheca di ''RMR'' per il volontariato nell'ambito delle M.R.

XIV Rapporto nazionale sulle politiche della cronicità

programma Telethon: ''Malattie Senza Diagnosi''

[SWAN] ''Sindromi senza un nome'': a ROMA un Meeting

Cittadinanzattiva-TdM: l'intramoenia è diventata una scelta obbligata per i citt

Puglia. Nasce il Consiglio sanitario regionale

EURORDIS ha bisogno della vostra esperienza: Sondaggio informativo sul tuo tratt

Presentato rapporto TdM Cittadinanzattiva ''I due volti della sanità. Tra sprech

richiesta chiarimenti notizia diritto cure estero riconosciuto malata MCS

AISMME: GIU’ LE MANI DAL DISEGNO DI LEGGE SUGLI SCREENING NEONATALI

RDD2016 il programma della Giornata

ReteMalattieRare.it ©




 
--> ATTENZIONE
AVVERTENZA / DISCLAIMER
Le informazioni mediche presenti nel sito dell'Associazione "Rete Malattie Rare" ONLUS ©, sono ricavate da ricerche effettuate nel Web ed altre fonti, dai redattori.
L'Ass. "Rete Malattie Rare" onlus NON ha un proprio comitato scientifico.
Le informazioni qui riportate hanno carattere puramente orientativo ed informativo, e NON sostituiscono la consulenza medica.
Eventuali decisioni prese dagli utenti di queste pagine internet, sulla base dei dati e delle informazioni qui forniti sono assunte in piena autonomia decisionale ed a loro rischio.

Privacy. I dati personali forniti all'Associazione Rete Malattie Rare ONLUS, da malati e familiari, non verranno scambiati con altri senza esplicita autorizzazione

Associazione "Rete Malattie Rare" Onlus • Codice Fiscale 91088240402
Cell. (PosteMobile) 339 39 68 117 (Lun-Gio ore 10-12)• webFAX(tiscali) 178 223 88 99 • E-mail
L'Associazione "Rete Malattie Rare" è iscritta al Registro delle Organizzazioni di Volontariato ai sensi della Legge 266/91 ed è considerata ONLUS di diritto ai sensi del D.Lgs 460/97 art. 10 comma 8. I privati e le imprese che volessero effettuare donazioni all'Associazione "Rete Malattie Rare" possono pertanto usufruire delle agevolazioni fiscali previste dal D.Lgs 460/97.
c.c.p. 60242625 intestato a: "Rete Malattie Rare" • IBAN: IT63 Z076 0112 0000 0006 0242 625