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Malattie Rare: Sindrome di Duane
Postato il Mercoledì, 28 giugno @ 13:48:33 CEST di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0075
creata 28 giugno 2006
inserita 28 giugno 2006
aggiornata 16 novembre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Sindrome di Duane
SINONIMI:
Sindrome della retrazione 
NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Duane Syndrome
DR Syndrome
Duane radial ray syndrome (DRRS)
Duane's Retraction Syndrome
Eye Retraction Syndrome
Retraction Syndrome
Stilling-Turk-Duane Syndrome

-francese
Syndrome de Duane
Syndrome de rétraction


-spagnolo
Síndrome de Duane
Síndrome retracción


-portoghese
Síndrome de Duane
Síndrome de retracção


-tedesco
Duane-Syndrom
Stilling-Türk-Duane-Syndrom

LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it
telethon.it
it.wikipedia.org

in inglese:
=>orphanet/en
PubMed
neuromuscular.wustl.edu
emedicine.medscape.com
rarediseases.org
en.wikipedia.org

in francese:
=>orphanet/fr
lookfordiagnosis.com/fr

in spagnolo:
=>es.wikipedia.org
iier.isciii.es
lookfordiagnosis.com/es in portoghese:
=>lookfordiagnosis.com/pt

in tedesco:
=>orphanet/de
de.wikipedia.org
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
Malattia NON Compresa nell'elenco

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
126800
604356

Codice ICD9:
378.7

Codice ICD9CM:
378.71

Codice ICD10:
H50.8
Sindrome di Duane
(dati tratti da orphanet) La sindrome di Duane è una forma congenita di strabismo, caratterizzata da limitazione del movimento orizzontale dell'occhio, retrazione del globo oculare con restringimento delle rime palpebrali nel tentativo di adduzione. Questa malattia origina da un'innervazione paradossa del muscolo retto laterale. La sindrome viene classificata in tre sottotipi, a seconda della presenza di un difetto nell'adduzione, nella abduzione o in entrambi. L'incidenza è approssimativamente circa 1% su tutti i casi di strabismo. La sindrome di Duane può essere isolata o si può associare ad anomalie oculari (eterocromia, displasia dell'iride, colobomi, fenomeno di Marcus-Gunn, ecc.) o ad anomalie sistemiche (sindrome di Goldenhar, sindrome di Klippel-Feil, ipoacusia neurosensoriale, ecc.). La maggior parte dei casi è sporadica, anche se è stata descritta ricorrenza familiare, con modalità di trasmissione autosomica dominante. La sindrome di Duane è stata collegata a cinque loci ed è stato identificato un primo gene causale, SALL4. Il meccanismo eziologico attualmente proposto è che la sindrome di Duane derivi da un disturbo di innervazione di origine tronco-cerebrale, nel quale il muscolo laterale retto è parzialmente innervato dai rami del nervo oculomotore. Quando necessari, sono utilizzati interventi chirurgici per migliorare l'allineamento fisso in posizione primaria, la rotazione del viso e la posizione posturale; tuttavia i risultati ottenuti sono limitati. *Autori: Dott. E. Piozzi e Dott. C. Patrosso (Aprile 2004)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
non disponibile

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
non disponibile

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 2
 
Forum su questa patologia:
Aidweb

Messaggi su questa patologia:
retemalattierare.it/topic=332

ASSOCIAZIONI straniere:
non disponibile

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

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