Home (vecchio sito - fino al 2016) | Nuovo sito RMR | Cerca contatti con stessa M.R. | Bacheca RMR | Chi siamo | Mappa-Sito | Elenchi M.R. | NEWS | Eventi | eMail | AVVISO alert


Associazione RMR
Chi siamo · Servizi · Aderisci · Disclaimer

L'Ass."Rete Malattie Rare"
Vai al gruppo Facebook dell'Ass.Rete Malattie Rare
è su Facebook

Condividi


Ass.RMR aderisce a:
RMR è federata ad UNIAMO FIMR - Federazione Italiana Malattie Rare onlus
CnAMC
Coordinamento nazionale
delle Associazioni dei Malati Cronici
l'Associazione RMR onlus aderisce al CnAMC - Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici di cittadinanzattiva


"Pollicino"
www.malatirari.it
www.malatirari.it - Pollicino - l'indispens@bile aiuto per i Malati Rari
l'indispens@bile aiuto per i Malati Rari


l'Associazione
"Rete Malattie Rare" onlus
ha aderito a:
Rete Malattie Rare ha aderito alle Giornate per le Malattie rare - RDD Edizioni 2008-2009-2010-2011-2012-2013-2014-2015 e 2016



Ass. RMR patrocìna "Researc4life" Research4life ha il patrocinio di RMR


Prossimi 0 Eventi
Non ci sono eventi disponibili

conferenze
congressi
convegni
corsi
eventi vari
giornate di sensibilizzazione
incontri
meeting
promozione attività associazioni
seminari
tavole rotonde
workshop


XTE


Malattie Rare: Displasia diastrofica
Postato il Venerdì, 23 giugno @ 18:51:59 CEST di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0093
creata 23 giugno 2006
inserita 23 giugno 2006
aggiornata 15 novembre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Displasia diastrofica
SINONIMI:
Nanismo diastrofico
NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Diastrophic dysplasia
Diastrophic dwarfism

-francese
Dysplasie diastrophique
Nanisme diastrophique

-spagnolo
Displasia diastrófica
Enanismo diastrófico

-portoghese
Displasia diastrófica
Nanismo diastrófico

-tedesco
Dysplasie diastrophische
Minderwuchs diastrophischer
LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it
malattierare.regione.veneto.it
diegori.it
telethon.it

in inglese:
=>orphanet/en
PubMed
genetests.org
ncbi.nlm.nih.gov
rarediseases.org
nemours.org
emedicine.medscape.com
ghr.nlm.nih.gov
en.wikipedia.org
thefetus.net

in francese:
=>orphanet/fr
fr.wikipedia.org
vulgaris-medical.com

in spagnolo:
=>orphanet/es
iier.isciii.es
imbiomed.com in portoghese:
=>non disponibile

in tedesco:
=>orphanet/de
genetik-osnabrueck.de
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
RNG060

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
222600

Codice ICD9:

Codice ICD9CM:

Codice ICD10:
Q77.5
Displasia diastrofica
(dati tratti da orphanet) Il nanismo diastrofico è una malattia rara, caratterizzata da bassa statura con estremità brevi (statura adulta 120cm +/- 10 cm) e malformazioni articolari secondarie a contratture articolari multiple (soprattutto delle spalle, dei gomiti, delle articolazioni interfalangeali e dell'anca). La prevalenza è stimata in 1-1,3:33.000. Questa condizione interessa sia i maschi che le femmine. Alla nascita, i neonati presentano piede torto bilaterale, arti corti e deformità del polso. La palatoschisi e l'ipoplasia della mandibola sono comuni. Le cisti compaiono sull'orecchio esterno entro i primi mesi di vita. La crescita è lenta ed è frequentemente presente scoliosi che si sviluppa progressivamente. Le deformità articolari sono gravi e possono portare sia a limitazione articolare che a iperlassità. La gravità dei segni clinici varia da una forma molto grave ad una più lieve, che può essere diagnosticata tardivamente. La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è causata dalle mutazioni omozigoti nel gene SLC26A2> (trasportatore di solfati della displasia diastrofica; DTDST; 5q31-q34), che codifica per un trasportatore di solfati espresso soprattutto a livello delle cartilagini. Le mutazioni nello stesso gene sono state associate a forme lievi di displasia epifisaria e a diverse patologie letali, come l'acondrogenesi di tipo 1b e l'atelosteogenesi tipo 2 (si vedano questi termini). La diagnosi si basa sulle alterazioni radiografiche: ossa tubulari corte e ispessite, metafisi allargate, ipoplasia del primo metacarpo, che una forma ovale, sublussazione del pollice (pollice `da autostoppista') e sublussazione delle vertebre cervicali. La diagnosi prenatale può essere sospettata sulla base dei rilievi ecografici. La presa in carico dovrebbe comprendere un attento monitoraggio con l'eventuale correzione della scoliosi progressiva e la correzione chirurgica delle malformazioni articolari. In assenza di complicazioni importanti (compressione del midollo spinale) secondarie alle malformazioni della colonna, l'attesa di vita è buona, anche se la bassa statura e le deformità sono di solito gravi. *Autore: Prof. M. Le Merrer (Novembre 2008)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze
Presidi accreditati (motore di ricerca I.S.S.-selezionare nome pat. e regione)

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
Lab.diagnosi molecolare

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
non disponibile

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 1
 
Forum su questa patologia:
Aidweb

Messaggi su questa patologia:
non disponibile
ASSOCIAZIONI straniere:
non disponibile

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

SITI stranieri di malati e famiglie:
Diastrophic Help (USA)

©2004-2010 www.retemalattierare.it

Associated Topics

::Schede Malattie Rare::

Spiacente, non sono disponibili i commenti per questo articolo.
News ©
.:Associazioni:.
Associazioni italiane



Un argomento

Riservato ai medici
[ Riservato ai medici ]

·programma Telethon: ''Malattie Senza Diagnosi''
·Nuovo ceppo malaria resistente a farmaci
·Nanoparticelle e Sistema Immunitario
·Sanita': Balduzzi, troppi convegni e spesso scontati
·Malattie tropicali: un pericolo per la salute pubblica da non sottovalutare
·Medicina: Scaccabarozzi, Doctor's Life nuova strada per Ecm
·Malaria:cambiamenti clima,rischi Europa
·Un legame fra nuove malattie e uso del territorio
·SCOPERTA LA CAUSA PRINCIPALE DELLA SLA


Total Hits

41972800
pagine viste dal Novembre 2004


Malattie Rare (MR) / Rare Diseases (RD)
· Cosa sono le M.R.(Malattie Rare)?
CENTRI informazioni M.R. (in Italia)
· Centri informazioni M.R. (nel mondo)
· M.R. ESENTI


Centri informazione Malattie Rare - numeri di telefono CENTRI informazioni per le M.R. in Italia
800 89 69 49 - Numero Verde del Centro Nazionale Malattie Rare -ISS
800896949
Numero Verde
CNMR-ISS
attivo dal Lunedì al Venerdì, ore 9.00 - 13.00


Ultime News
Ultime 15 Notizie

Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato su possibili tagli Fondo sa

FARMACI TdM: La campagna itinerante #ioequivalgo: le tappe

Regione Toscana: Centro di ascolto malattie rare, uno spot per sensibilizzare pa

cittadinanzattiva''Il superticket è una tassa sulla salute, va eliminato per gar

Una bacheca di ''RMR'' per il volontariato nell'ambito delle M.R.

XIV Rapporto nazionale sulle politiche della cronicità

programma Telethon: ''Malattie Senza Diagnosi''

[SWAN] ''Sindromi senza un nome'': a ROMA un Meeting

Cittadinanzattiva-TdM: l'intramoenia è diventata una scelta obbligata per i citt

Puglia. Nasce il Consiglio sanitario regionale

EURORDIS ha bisogno della vostra esperienza: Sondaggio informativo sul tuo tratt

Presentato rapporto TdM Cittadinanzattiva ''I due volti della sanità. Tra sprech

richiesta chiarimenti notizia diritto cure estero riconosciuto malata MCS

AISMME: GIU’ LE MANI DAL DISEGNO DI LEGGE SUGLI SCREENING NEONATALI

RDD2016 il programma della Giornata

ReteMalattieRare.it ©




 
--> ATTENZIONE
AVVERTENZA / DISCLAIMER
Le informazioni mediche presenti nel sito dell'Associazione "Rete Malattie Rare" ONLUS ©, sono ricavate da ricerche effettuate nel Web ed altre fonti, dai redattori.
L'Ass. "Rete Malattie Rare" onlus NON ha un proprio comitato scientifico.
Le informazioni qui riportate hanno carattere puramente orientativo ed informativo, e NON sostituiscono la consulenza medica.
Eventuali decisioni prese dagli utenti di queste pagine internet, sulla base dei dati e delle informazioni qui forniti sono assunte in piena autonomia decisionale ed a loro rischio.

Privacy. I dati personali forniti all'Associazione Rete Malattie Rare ONLUS, da malati e familiari, non verranno scambiati con altri senza esplicita autorizzazione

Associazione "Rete Malattie Rare" Onlus • Codice Fiscale 91088240402
Cell. (PosteMobile) 339 39 68 117 (Lun-Gio ore 10-12)• webFAX(tiscali) 178 223 88 99 • E-mail
L'Associazione "Rete Malattie Rare" è iscritta al Registro delle Organizzazioni di Volontariato ai sensi della Legge 266/91 ed è considerata ONLUS di diritto ai sensi del D.Lgs 460/97 art. 10 comma 8. I privati e le imprese che volessero effettuare donazioni all'Associazione "Rete Malattie Rare" possono pertanto usufruire delle agevolazioni fiscali previste dal D.Lgs 460/97.
c.c.p. 60242625 intestato a: "Rete Malattie Rare" • IBAN: IT63 Z076 0112 0000 0006 0242 625