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Malattie Rare: Sindrome CDG
Postato il Venerdì, 23 giugno @ 13:33:14 CEST di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0102
creata 23 giugno 2006
inserita 23 giugno 2006
aggiornata 03 novembre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Sindrome CDG
SINONIMI:
Difetti congeniti della glicosilazione
Glicoproteine, Sindrome da deficit di carboidrati
NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
CDG Syndrome
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome
Congenital Disorders of Glycosylation

-francese
CDG Syndrome
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone

-spagnolo
CDG síndrome
Síndrome de glucoproteinas deficientes en carbohidratos

-portoghese
Síndrome CDG
Defeitos congénitos da glicosilação, síndrome
Glicoproteínas deficientes em carboidratos, síndrome

-tedesco
CDG-Syndrom
Carbohydrate-deficient Glycoprotein Syndrome
Kongenitale Glykosylierungs-Erkrankungen
LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it

in inglese:
=>orphanet/en
PubMed
cdgs.com
euroglycanet.org
wrongdiagnosis.com

in francese:
=>orphanet/fr
fr.wikipedia.org

in spagnolo:
=>orphanet/es in portoghese:
=>

in tedesco:
=>orphanet/de
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
Malattia NON Compresa nell'elenco

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
non disponibile

Codice ICD9:
non disponibile

Codice ICD9CM:
non disponibile

Codice ICD10:
E74.8
Sindrome CDG
(dati tratti da oprhanet) Le sindromi CDG (Malattie Congenite della Glicosilazione o delle Glicoproteine deficienti in Carboidrati) sono un gruppo di malattie autosomiche recessive, che riguardano la sintesi delle glicoproteine. Sono caratterizzate da segni neurologici, ai quali si possono associare sintomi multiviscerali (frequenza stimata tra 1/50.000 e 1/100.000). Le sindromi CDG si associano a diversi deficit enzimatici, il più comune dei quali è quello di fosfomannomutasi (che corrisponde al CDG1a e che rappresenta il 70% delle CDG). Il ritardo psicomotorio è il segno più frequente. Gli altri segni spesso associati a quadri diversi della malattia comprendono: anomalie lipocutanee (aspetto a buccia d'arancia), atrofia olivo-ponto-cerebellare, anomalie scheletriche, capezzoli retratti, citolisi e fibrosi epatica. La diagnosi biologica si basa sull'evidenza di anomalie nella glicosilazione delle glicoproteine sieriche, sul dosaggio enzimatico leucocitario e sulla ricerca di mutazioni nei geni corrispondenti. La diagnosi prenatale è possibile una volta confermata la diagnosi del caso indice. *Autore: Dott. N. Seta (Settembre 2004)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
Lab.diagnosi molecolare

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
ABM (Monza - MI)
AISMME (PD)
IRIS (PA)
META (TO)
COMETA ASMME (Ponte S.Nicolò - PD)

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 4
 
Forum su questa patologia:
non disponibile

Messaggi su questa patologia:
retemalattierare.it/topic=219

ASSOCIAZIONI straniere:
GlycoKids (Germania)

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
The CDG Family Network (USA)

SITI stranieri di malati e famiglie:
CDG España (Spagna)


©2004-2005-2010 www.retemalattierare.it

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