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XTE


Malattie Rare: Agammaglobulinemia X Recessiva
Postato il Mercoledì, 21 giugno @ 11:35:23 CEST di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0016
creata 21 giugno 2006
inserita 21 giugno 2006
aggiornata 24 ottobre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Agammaglobulinemia legata all'X
SINONIMI:
Agammaglobulinemia di Bruton
Deficit di BTK

NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
X-linked agammaglobulinemia
BTK-deficiency
Bruton type agammaglobulinemia

-francese
Agammaglobulinémie liée à l'X
Agammaglobulinémie type Bruton
Déficit en BTK

-spagnolo
Agammaglobulinemia ligada a X

-portoghese
non disponibile

-tedesco
Agammaglobulinämie, X-chromosomale
BTK-Mangel
LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it
telethon.it
malattierare.regione.veneto.it
aip-it.org/pdf
msd-italia

it.wikipedia.org

in inglese:
=>orphanet/en
PubMed
ncbi.nlm.nih.gov
atlasgeneticsoncology.org
ipopi.org/pdf
emedicine.medscape.com
bioinf.uta.fi
shands.org/en
en.wikipedia.org
nlm.nih.gov/en

in francese:
=>orphanet/fr
fr.wikipedia.org
associationiris.org

in spagnolo:
=>orphanet/es
shands.org/es
nlm.nih.gov/es
ipopi.org/es

in portoghese:
=>non disponibile

in tedesco:
=>orphanet/de
de.wikipedia.org
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
RCG160

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
300310
300755

Codice ICD9:
279

Codice ICD9CM:
279.2

Codice ICD10:

D80.0
Agammaglobulinemia legata all'X
(dati tratti da orphanet) Si tratta di una malattia ereditaria recessiva legata all'X. Si manifesta con infezioni batteriche recidivanti delle vie respiratorie e dell'intestino e predisposizione alle infezioni croniche da enterovirus. È dovuta alla mancata produzione di immunoglobuline. La malattia è dovuta a mutazioni nel gene che codifica per la tirosin chinasi BTK ed è caratterizzata da un difetto di maturazione dei linfociti B. La sua prevalenza è di 1 caso ogni 200.000 nati. La terapia si basa principalmente sulla regolare infusione di immunoglobuline per via endovenosa o sottocutanea. *Autore: Prof. A. Fischer (Gennaio 2005)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Presidi accreditati (motore di ricerca I.S.S.-selezionare nome pat. e regione)

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
Lab.diagnosi molecolare

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
AIP (BS)

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 1
 
Forum su questa patologia:
non disponibile

Messaggi su questa patologia:
retemalattierare.it/topic=330

ASSOCIAZIONI straniere:
non disponibile

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

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Numero Verde
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