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STATS


Malattie Rare: CHARGE Associazione
Postato il Sabato, 31 luglio @ 13:35:53 CEST di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0233
creata 31 luglio 2010
inserita 31 luglio 2010
aggiornata 31 luglio 2010






NOME DELLA MALATTIA:
Associazione CHARGE

SINONIMI:
Sindrome CHARGE

NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE:

-inglese
CHARGE association
CHARGE syndrome

-francese
Association CHARGE
Syndrome CHARGE

-spagnolo
Síndrome CHARGE

-portoghese
non disponibile

-tedesco
CHARGE-Assoziation
CHARGE-Syndrom

LINKS

in italiano:
clicca =>orphanet/it
malattierarepiemonte.it
legadelfilodoro.it
malattierare.regione.veneto.it

in inglese:
=>orphanet/en
PubMed
rarediseases.org
emedicine.medscape.com
en.wikipedia.org
chargesyndrome.org
medterms.com
wrongdiagnosis.com


in francese:
=>orphanet/fr
fr.wikipedia.org

in spagnolo:
=>orphanet/es
tsbvi.edu

in portoghese:
=>non disponibile

in tedesco:
=>orphanet/de
de.wikipedia.org

NEWS

CONGRESSI
Codici patologia ( D.M.279/01 ) Codice esenzione:
RN0850

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
214800

Codice ICD9:
non disponibile

Codice ICD9CM:
non disponibile

Codice ICD10:
Q87.8

Associazione CHARGE
(dati tratti da orphanet)
La sindrome CHARGE (coloboma, difetto cardiaco, atresia delle coane, ritardo di crescita e dello sviluppo, ipoplasia dei genitali, anomalie delle orecchie/sordità) è un'associazione non casuale di anomalie che si manifestano contemporaneamente, con una frequenza maggiore rispetto a quanto potrebbe essere atteso. Nel 1998, un gruppo di esperti ha definito i criteri maggiori e minori che caratterizzano la sindrome CHARGE. I criteri maggiori riguardano caratteristiche frequenti nella sindrome, raramente presenti in altre malattie. I criteri minori riguardano caratteristiche meno frequenti o meno specifiche della sindrome. Le persone che presentano tutti e quattro i criteri maggiori (le classiche 4C: atresia delle Coane, Coloboma, orecchie Caratteristiche e anomalie dei nervi Cranici) o tre criteri maggiori e tre minori sono molto probabilmente affetti dalla sindrome CHARGE. La vera incidenza della sindrome non è nota, essendo le stime comprese tra 0,1-1,2/100.000 nati vivi. Il coloboma può essere monolaterale o bilaterale e può coinvolgere solo l'iride o estendersi alla retina. Le cardiopatie congenite (la più frequente è la tetralogia di Fallot) sono presenti nel 75-80% dei pazienti. L'atresia delle coane può essere membranosa o ossea, bilaterale o monolaterale. Il ritardo mentale è variabile con un QI che varia dalla quasi normalità al ritardo grave. Le anomalie dei genitali esterni, che possono presentare difetti dello sviluppo oppure sono ipoplasici, accomunano i maschi e le femmine. Le anomalie delle orecchie comprendono dismorfismi caratteristici, ipoacusia conduttiva e/o nervosa, con lieve o grave sordità. Sono comuni le disfunzioni multiple dei nervi cranici. I bambini con sindrome CHARGE necessitano di una presa in carico intensa, di numerosi interventi chirurgici e di interventi specialistici multidisciplinari, compresa la consulenza cardiologica, l'esame completo dell'occhio, le protesi acustiche e il supporto terapeutico ed educativo. Recentemente sono state identificate mutazioni nel gene CHD7, un gene di grosse dimensioni implicato in oltre i 2/3 della popolazione esaminata. Il CHD7 codifica per un nuovo membro di una famiglia proteica, in particolare per il cromodominio di una elicasi. Si tratta di un gene essenziale per le fasi iniziali dello sviluppo embrionale, che interessa diversi organi, compreso il cuore, l'orecchio interno e la retina. *Autori: Dott. K. Blake e Dott. C. Prasad (Novembre 2004)*.

( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze
Presidi accreditati (motore di ricerca I.S.S.-selezionare nome pat. e regione)

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
Lab.diagnosi molecolare

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
Lega del Filo D'Oro  (AN)
Fedra (TO)

GRUPPI di malati e famiglie:
 Sindrome CHARGE

SITI italiani di malati e famiglie:
MAURIZIO E L'ASSOCIAZIONE CHARGE
Mattia e la CHARGE
La Sindrome CHARGE

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:
n. contatti 1
 
Forum su questa patologia:
AIDWEB

Messaggi su questa patologia:
retemalattierare.it/topic=522

ASSOCIAZIONI straniere:
Association C.H.A.R.G.E. (Francia)
CHARGE Syndrom e.V. (Germania)
CHARGE syndrome Foundation (USA)

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
The CHARGE Family Support Group (UK-GB)
 Sindrome De Charge (in lingua spagnola)

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile
©2004-2010 www.retemalattierare.it

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c.c.p. 60242625 intestato a: "Rete Malattie Rare" • IBAN: IT63 Z076 0112 0000 0006 0242 625