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Malattie Rare: Sindrome di Fahr
Postato il Venerdì, 19 febbraio @ 10:50:57 CET di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0223
creata 19 febbraio 2010
inserita 19 febbraio 2010
aggiornata 19 febbraio 2010






NOME DELLA MALATTIA:
Sindrome di Fahr

SINONIMI:
Ferrocalcinosi cerebrovascolare
Morbo di Fahr

NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE:

-inglese
Fahr syndrome
Ferrocalcinosis cerebro vascular

-francese
Syndrome de Fahr
Ferrocalcinose cérébrovasculaire

-spagnolo
Síndrome de Fahr
Ferrocalcinosis cerebrovascular
Enfermedad de Fahr
Calcinosis de los Núcleos del Cerebro
Calcificaciones Cerebrales no Arterioscleróticas

-portoghese
non disponibile

-tedesco
Fahr-Syndrom
Ferrokalzinose, zerebrovaskuläre
Morbus Fahr

LINKS

in italiano:
clicca =>it.wikipedia.org

in inglese:
=>ninds.nih.gov
en.wikipedia.org
wrongdiagnosis.com
medterms.com
my.clevelandclinic.org

in francese:
=>fr.wikipedia.org
vulgaris-medical.com

in spagnolo:
=>es.wikipedia.org
iier.isciii.es

in portoghese:
=>non disponibile

in tedesco:
=>de.wikipedia.org

NEWS

CONGRESSI
Codici patologia ( D.M.279/01 ) Codice esenzione:
Malattia NON Compresa nell'elenco

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
114100
213600
606656

Codice ICD9:
non disponibile

Codice ICD9CM:
non disponibile

Codice ICD10:
non disponibile

(dati tratti da wikipedia)
La Sindrome di Fahr, calcificazione idiopatica dei Nuclei della base (Telencefalo), anche nota come Morbo di Fahr, è una rara malattia genetica autosomica dominante, con manifestazione di disordini neurologici caratterizzati da depositi anomali di calcio in aree del cervello che controllano il movimento, inclusi i Nuclei della base e la corteccia cerebrale. È un disordine neurologico raro e degenerativo con calcificazione e perdita di cellule. Questo disordine è stato scoperto dal famoso neurologo tedesco Karl Theodore Fahr[1], nel 1930. Il disordine è noto anche come sindrome di Chavany-Brunhes e sindrome di Fritsche.
I sintomi possono includere deterioramento delle funzioni motorie, demenza, convulsioni, emicrania, disartria, disfasia, spasticità, paralisi spastica, atetosi, strabismo. Tuttavia, anche se la S.di Fahr si presenta comunemente con deficit motori, circa il 40% dei pazienti ottengono una diagnosi successivamente a esami cognitivi o psichiatrici. Si possono anche includere i classici sintomi da Morbo di Parkinson: tremori, rigidità muscolare, e la tipica facies inespressiva, andatura incerta e movimenti involontari delle estremità distali. Questi sintomi sono però caratteristici delle fasi più avanzate della malattia. Sintomi più comuni sono invece distonia e corea. L'età di insorgenza è tipicamente sui 40-50 anni, anche se può manifestarsi a qualsiasi età.
Non esiste cura per la Sindrome di Fahr, e non c'è un trattamento terapeutico standard, ogni conoscenza si basa su esperienze individuali. Studi indicano un beneficio ai sintomi psicotici tramite l'uso di Aloperidolo e carbonato di litio. La prognosi rimane comunque variabile per ogni caso ed è difficile prevedere l'evoluzione patologica, in quanto mancano connessioni tra età, estensione dei depositi di calcio cerebrali, e deficit neurologici. Sembra comunque che l'apparizione delle calcificazioni sia dipendente dall'età, quindi un esame di TAC potrebbe dare esito negativo in un portatore del gene che causa la sindrome se esso si sottopone all'esame prima dei 55 anni. Le lesioni neurologiche sono comunque progressive, e portano generalmente a infermità e morte.

( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
non disponibile

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
non disponibile

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:
n. contatti 1
 
Forum su questa patologia:
non disponibile

Messaggi su questa patologia:
non disponibile 

ASSOCIAZIONI straniere:
non disponibile

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile
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