Home |Nuovo sito RMR | Cerca contatti con stessa M.R. | Bacheca RMR | Chi siamo | Mappa-Sito | Elenchi M.R. | NEWS | Eventi | eMail | AVVISO alert


Associazione RMR
Chi siamo · Servizi · Aderisci · Disclaimer

L'Ass."Rete Malattie Rare"
Vai al gruppo Facebook dell'Ass.Rete Malattie Rare
è su Facebook

Condividi


Ass.RMR aderisce a:
RMR è federata ad UNIAMO FIMR - Federazione Italiana Malattie Rare onlus
CnAMC
Coordinamento nazionale
delle Associazioni dei Malati Cronici
l'Associazione RMR onlus aderisce al CnAMC - Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici di cittadinanzattiva


"Pollicino"
www.malatirari.it
www.malatirari.it - Pollicino - l'indispens@bile aiuto per i Malati Rari
l'indispens@bile aiuto per i Malati Rari


l'Associazione
"Rete Malattie Rare" onlus
ha aderito a:
Rete Malattie Rare ha aderito alle Giornate per le Malattie rare - RDD Edizioni 2008-2009-2010-2011-2012-2013-2014-2015 e 2016



Ass. RMR patrocìna "Researc4life" Research4life ha il patrocinio di RMR


Prossimi 0 Eventi
Non ci sono eventi disponibili

conferenze
congressi
convegni
corsi
eventi vari
giornate di sensibilizzazione
incontri
meeting
promozione attività associazioni
seminari
tavole rotonde
workshop


STATS


Malattie Rare: Sindrome di Currarino
Postato il Mercoledì, 25 marzo @ 11:53:14 CET di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0211
creata 25 marzo 2009
inserita 25 marzo 2009
aggiornata 10 novembre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Sindrome di Currarino
SINONIMI:
Triade di Currarino

NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Currarino syndrome
Currarino Triad

-francese
Syndrome de Currarino
Triade de Currarino

-spagnolo
Síndrome de Currarino
Tríada de Currarino

-portoghese
non disponibile

-tedesco
Currarino-Syndrom
Currarino-Triade
LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it
telethon.it

in inglese:
=>orphanet/en
en.wikipedia.org
PubMed
medterms.com
wikidoc.org/en
wrongdiagnosis.com

in francese:
=>orphanet/fr

in spagnolo:
=>iier.isciii.es in portoghese:
=>non disponibile

in tedesco:
=>orphanet/de
NEWS
[in RMR] 25/06/09:  

Salute: Gaslini, identificato gene responsabile 3 malformazioni

CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
Malattia NON Compresa nell'elenco

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
176450

Codice ICD9:
non disponibile

Codice ICD9CM:
non disponibile

Codice ICD10:
Q42
Sindrome di Currarino
(dati tratti da orphanet) La sindrome di Currarino (o triade) consiste nell'associazione tra l'agenesia parziale del sacro, con massa presacrale e una malformazione ano-rettale. L'anomalia parziale del sacro è un difetto anteriore. La prima vertebra sacrale non è interessata e la metà distale del sacro di solito assume la forma di una falce o di una mezzaluna, con il cosiddetto segno della scimitarra, ai raggi X. La massa presacrale è ben visibile con la MRI e può essere un meningocele anteriore, una ciste enterica o un teratoma presacrale. È consigliata la resezione chirurgica della massa presacrale, di qualsiasi natura essa sia, perché può alleviare ai pazienti alcuni sintomi legati alla pressione locale (ad esempio, costipazione, incontinenza urinaria, dismenorrea e dispareunia). È necessario l'intervento chirurgico per liberare il midollo spinale intrappolato e prevenire la progressione dei segni clinici secondari a livelli elevati di trazione (disfunzione dello sfintere, costipazione). La malformazione ano-rettale è o una stenosi o un'atresia e nelle forme gravi si rende necessario l'intervento chirurgico in epoca neonatale. Sono state descritte forme familiari. Il difetto genetico è stato localizzato sul cromosoma 7q36. In molti pazienti, in particolare in quasi tutti i casi familiari e nel 30% dei casi sporadici, sono state identificate mutazioni nel gene omeotico HLXB9. L'assenza di mutazioni negli altri casi sporadici suggerisce che la causa sia una mutazione non identificata in un'altra parte del gene, oppure eterogeneità genetica o mosaicismo somatico. La sindrome di Currarino è un difetto autosomico dominante a penetranza incompleta e bassa incidenza di nuove mutazioni. L'espressività è variabile, e ciò rende difficile la valutazione della prevalenza della sindrome. Il 39% dei pazienti presenta un fenotipo grave, il 29% ha un solo sintomo clinico, il 28% presenta alterazioni solo ai raggi X e il 4% sono asintomatici. Le donne sono più frequentemente colpite, presentano spesso problemi alle vie genito-urinarie. L'età di esordio è variabile, dalla nascita ai 64 anni. Tutti i consanguinei di primo grado dovrebbero sottoporsi ad ecografia pelvica e, nel caso di anomalie, dovrebbero rivolgersi al chirurgo per ulteriori indagini. In pochi casi sono state riportate delezioni 7q. Raramente viene fatta una diagnosi prenatale, in base alla identificazione di una massa sacro-coccigea. È possibile la ricerca delle mutazioni o l'analisi linkage sulle cellule fetali, ammesso che la mutazione sia nota o la struttura familiare sia idonea. *Autore: Dott. E. Robert-Gnansia (Aprile 2003)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
Lab.diagnosi molecolare

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
non disponibile

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 1
 
Forum su questa patologia:
Aidweb

Messaggi su questa patologia:
non disponibile
ASSOCIAZIONI straniere:
non disponibile

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

©2004-2010 www.retemalattierare.it

Associated Topics

::Schede Malattie Rare::

"Sindrome di Currarino" | Login/Crea Account | 0 commenti
I commenti sono di proprietà dell'inserzionista. Noi non siamo responsabili per il loro contenuto.

Commenti NON Abilitati per gli Anonimi, registrati
News ©
.:Associazioni:.
Associazioni italiane



Un argomento

Genetica
[ Genetica ]

·Staminali: ''corretto'' gene responsabile malattia ''ossa di marmo''
·Oltre la genetica: scoprire reti biologiche per nuove terapie
·Distrofia dei cingoli: scoperto il gene di una variante rara
·nuovo gene distrofia retinica autosomica recessiva esordio precoce
·[Atassia Teleangectasia]Dalla ricerca italiana test per la diagnosi
·Argot, il nuovo algoritmo italiano per investigare il DNA
·Ricerca: Scoperte Mutazioni Causa Malattie Neuromuscolari Mitocondriali
·Sla e cancro: in una proteina una possibile connessione
·SCOPERTO AL TIGEM UN NUOVO GENE PER UNA RARA MALATTIA MITOCONDRIALE


Total Hits

41805445
pagine viste dal Novembre 2004


Malattie Rare (MR) / Rare Diseases (RD)
· Cosa sono le M.R.(Malattie Rare)?
CENTRI informazioni M.R. (in Italia)
· Centri informazioni M.R. (nel mondo)
· M.R. ESENTI


Centri informazione Malattie Rare - numeri di telefono CENTRI informazioni per le M.R. in Italia
800 89 69 49 - Numero Verde del Centro Nazionale Malattie Rare -ISS
800896949
Numero Verde
CNMR-ISS
attivo dal Lunedì al Venerdì, ore 9.00 - 13.00


Ultime News
Ultime 15 Notizie

Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato su possibili tagli Fondo sa

FARMACI TdM: La campagna itinerante #ioequivalgo: le tappe

Regione Toscana: Centro di ascolto malattie rare, uno spot per sensibilizzare pa

cittadinanzattiva''Il superticket è una tassa sulla salute, va eliminato per gar

Una bacheca di ''RMR'' per il volontariato nell'ambito delle M.R.

XIV Rapporto nazionale sulle politiche della cronicità

programma Telethon: ''Malattie Senza Diagnosi''

[SWAN] ''Sindromi senza un nome'': a ROMA un Meeting

Cittadinanzattiva-TdM: l'intramoenia è diventata una scelta obbligata per i citt

Puglia. Nasce il Consiglio sanitario regionale

EURORDIS ha bisogno della vostra esperienza: Sondaggio informativo sul tuo tratt

Presentato rapporto TdM Cittadinanzattiva ''I due volti della sanità. Tra sprech

richiesta chiarimenti notizia diritto cure estero riconosciuto malata MCS

AISMME: GIU’ LE MANI DAL DISEGNO DI LEGGE SUGLI SCREENING NEONATALI

RDD2016 il programma della Giornata

ReteMalattieRare.it ©




 
--> ATTENZIONE
AVVERTENZA / DISCLAIMER
Le informazioni mediche presenti nel sito dell'Associazione "Rete Malattie Rare" ONLUS ©, sono ricavate da ricerche effettuate nel Web ed altre fonti, dai redattori.
L'Ass. "Rete Malattie Rare" onlus NON ha un proprio comitato scientifico.
Le informazioni qui riportate hanno carattere puramente orientativo ed informativo, e NON sostituiscono la consulenza medica.
Eventuali decisioni prese dagli utenti di queste pagine internet, sulla base dei dati e delle informazioni qui forniti sono assunte in piena autonomia decisionale ed a loro rischio.

Privacy. I dati personali forniti all'Associazione Rete Malattie Rare ONLUS, da malati e familiari, non verranno scambiati con altri senza esplicita autorizzazione

Associazione "Rete Malattie Rare" Onlus • Codice Fiscale 91088240402
Cell. (PosteMobile) 339 39 68 117 (Lun-Gio ore 10-12)• webFAX(tiscali) 178 223 88 99 • E-mail
L'Associazione "Rete Malattie Rare" è iscritta al Registro delle Organizzazioni di Volontariato ai sensi della Legge 266/91 ed è considerata ONLUS di diritto ai sensi del D.Lgs 460/97 art. 10 comma 8. I privati e le imprese che volessero effettuare donazioni all'Associazione "Rete Malattie Rare" possono pertanto usufruire delle agevolazioni fiscali previste dal D.Lgs 460/97.
c.c.p. 60242625 intestato a: "Rete Malattie Rare" • IBAN: IT63 Z076 0112 0000 0006 0242 625