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Malattie Rare: Delezione 1p36
Postato il Venerdì, 17 giugno @ 18:46:11 CEST di AssociazioneRMR

::Schede Malattie Rare:: Scheda n. 0098
creata 16 maggio 2005
inserita 16 maggio 2005
aggiornata 24 ottobre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Sindrome da Delezione 1p36

SINONIMI:
Monosomia 1p36 distale
Delezione 1p36 distale
Delezione 1p36 telomerica
Monosomia 1pter

NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
1p36 Deletion Ssyndrome
Monosomy 1pter  
Distal deletion 1p36 
Telomeric deletion 1p36

-francese
Délétion 1p36
Monosomie 1pter
Délétion télomérique 1p36
Délétion distale 1p36

-spagnolo
Deleción 1p36
Monosomía 1p36


-portoghese
non disponibile

-tedesco
Deletion 1p36
Monosomie 1p36
LINKS in italiano:
clicca =>orpha.net/it

in inglese:
=>orpha.net/en
PubMed
gfmer.ch
bcmgeneticlabs.org
1p36.com  in francese:
=>orpha.net/fr

in spagnolo:
=>non disponibile in portoghese:
=>non disponibile

in tedesco:
=>orpha.net/de
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
Malattia NON Compresa nell'elenco

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
607872

Codice ICD9:

Codice ICD9CM:

Codice ICD10:

Q93.5
Sindrome da Delezione 1p36

(dati tratti da orphanet) Negli ultimi anni la monosomia 1p36 è stata riconosciuta sempre più frequentemente come una sindrome distinta da delezione cromosomica. È considerata una tra le più comuni sindromi da delezione cromosomica, con un'incidenza di circa 1/5.000 - 1/10.000 nati vivi. Esistono diversi punti di rottura su questa regione, all'interno delle bande 1p36.13 fino a 1p36.33. La maggior parte di questi bambini è affetta da grave ritardo di crescita. Sono stati anche descritti disturbi del comportamento e auto-lesionismo. Sono frequenti ipotonia e distrubi dell'alimentazione con disfagia orofaringea; le convulsioni costituiscono un problema frequente e debilitante. Sono stati anche descritti altri segni dismorfici, cardiaci, oculari e a carico dell'apparato uditivo. La gestione clinica della monosomia 1p36 si basa su una valutazione generale delle maggiori complicazioni cliniche mediante ecocardiogramma ed esame oculistico. *Autore: Dott. A. Slavotinek (Settembre 2003)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze
LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
lab. diagnosi molecolare
ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
SINCRO (Ass.Sindromi Cromosomiche e Genetiche) (AN)

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 1
 
Forum su questa patologia:
Aidweb

Messaggi su questa patologia:
non disponibile
ASSOCIAZIONI straniere:
non disponibile

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

©2004-2010 www.retemalattierare.it

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Numero Verde
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