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Malattie Rare: Malattia di Erdheim-Chester
Postato il Mercoledì, 27 febbraio @ 17:26:34 CET di RarAnna

::Schede Malattie Rare::
Scheda 0186
creata 27 febbraio 2008
inserita 27 febbraio 2008
aggiornata 05 Dicembre 2011





NOME DELLA MALATTIA:
Malattia di Erdheim-Chester
SINONIMI:
Morbo di Erdheim-Chester
Sindrome di Erdheim-Chester
ECD
NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Erdheim Chester Disease
ECD
Lipoid Granulomatosis

-francese
Maladie d'Erdheim-Chester

-spagnolo
Enfermedad de Erdheim-Chester

-portoghese
Doença de Erdheim-Chester

-tedesco
Erdheim-Chester-Krankheit
LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it
it.wikipedia.org
vasculiti.it/ Erdheim.doc
vasculiti.it
malattierare.regione.veneto.it

in inglese:
=>orphanet/en
PubMed
rarediseases.org
thedoctorsdoctor.com
en.wikipedia.org
humpath.com
histio.org in francese:
=>orphanet/fr
fr.wikipedia.org
sciencedirect.com
lookfordiagnosis.com/fr

in spagnolo:
=>iier.isciii.es
es.wikipedia.org
scielo.isciii.es
lookfordiagnosis.com/es in portoghese:
=>pt.wikipedia.org
lookfordiagnosis.com/pt

in tedesco:
=>orphanet/de
de.wikipedia.org
NEWS
Romagna Noi 18/11/2009:
Sindrome di Erdheim: Forlì in pole

CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
RCG150 (la MALATTIA DI ERDHEIM-CHESTER fa riferimento a ISTIOCITOSI CRONICHE)

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
non disponibile

Codice ICD9:
non disponibile

Codice ICD9CM:
non disponibile

Codice ICD10:
D76.3
Malattia di Erdheim-Chester
(dati tratti da orphanet) La malattia di Erdheim-Chester è stata descritta per la prima volta da Chester nel 1930. Si tratta di una forma di istiocitosi non a cellule Langherans, la cui prevalenza è difficile da stimare. Sono stati descritti meno di 100 casi in letteratura. La fisiopatologia non è ancora nota. L'età d'esordio è tra i 40 e i 60 anni, ma si può manifestare nei pazienti di tutte le età. I segni clinici principali comprendono sintomi generali (febbre, perdita di peso, astenia), dolore osseo, esoftalmo, diabete insipido e danno retroperitoneale. Il dolore osseo interessa soprattutto gli arti inferiori, in particolare le ginocchia e le caviglie. L'esoftalmo è causato da una massa retro-orbitale ed è di solito bilaterale e indolore. Il diabete insipido può manifestarsi con alcuni anni di anticipo, rispetto agli altri segni. Sono stati descritti altri sintomi neurologici, causati da infiltrazione della dura, che si estende fino alla falce cerebrale o al tentorio del cervelletto. L'infiltrazione retroperitoneale si manifesta spesso con dolore addominale o segni urinari. Sono stati anche descritti fibrosi polmonare, interessamento pleurico/pericardico o cutaneo (simile agli xantomi), anche se è stato sottostimato il coinvolgimento cardiovascolare. Il segno radiologico più specifico è l'osteosclerosi corticale bilaterale e simmetrica. Sono coinvolte le regioni metafisarie e diafisarie delle ossa lunghe, ma vi può essere anche un interessamento delle ossa piatte e presenza di lesioni litiche. Il quadro istologico della malattia è un'infiltrazione xantogranulomatosa, che consiste in istiociti o macrofagi "pieni di lipidi'' circondati da fibrosi. Gli istiociti non sono cellule di Langherans e non presentano granuli di Birbeck. La colorazione immunoenzimatica per CD1a è negativa. La mortalità è significativa ed è probabilmente più elevata rispetto a quella dell'istiocitosi di Langherans. Sono stati sperimentati vari trattamenti, che hanno, a volte, migliorato il decorso della malattia e comprendono terapia cortisonica, chemioterapia, radioterapia; alcuni autori suggeriscono il trattamento con interferone alfa. *Autore: Dott. P. Bartolucci (Novembre 2004)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze
Presidi accreditati (motore di ricerca I.S.S.-selezionare nome pat. e regione)

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
non disponibile

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
non disponibile

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 2
 
Forum su questa patologia:
non disponibile

Messaggi su questa patologia:
non disponibile
ASSOCIAZIONI straniere:
non disponibile

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

©2004-2011 www.retemalattierare.it

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