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Malattie Rare: Malattia di Devic
Postato il Martedì, 22 gennaio @ 15:24:05 CET di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0180
creata 22 gennaio 2008
inserita 22 gennaio 2008
aggiornata 6 aprile 2010






NOME DELLA MALATTIA:
Malattia di Devic
SINONIMI:
Neuromielite ottica
NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Devic's disease
Neuromyelitis optica
NMO
Devic's Syndrome

-francese
Maladie de Devic
Neuromyélite optique

-spagnolo
Enfermedad de Devic
Neuromielitis óptica
Neuropatía retrobulbar
Opticomielitis
Neuroencefalomielopatía optica
Oftalmoneuromielitis

-portoghese
Doença de Devic
Neuromielite óptica

-tedesco
Devic-Krankheit
Neuromyelitis optica
LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it
helpsalute.it
medicitalia.it
dsnv.univr.it

in inglese:
=>orphanet/en
ninds.nih.gov
myelitis.org
ucsfchildrenshospital.org
en.wikipedia.org
whonamedit.com
wrongdiagnosis.com

in francese:
=>orphanet/fr
fr.wikipedia.org
santeguerir.fr

in spagnolo:
=>orphanet/es
es.wikipedia.org
iier.isciii.es
lookfordiagnosis.com/es in portoghese:
=>esclerosemultipla.wordpress.com
lookfordiagnosis.com/pt

in tedesco:
=>orphanet/de
de.wikipedia.org
NEWS
[10 febbraio 2010] Pugliesi scoprono i meccanismi della neuromielite ottica

CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
non disponibile

041
(cod. esenz. tabella patologie croniche e invalidanti D.M. 329/99)

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
non disponibile

Codice ICD9:
341

Codice ICD9CM:
341.0

Codice ICD10:
G36.0
Malattia di Devic
(dati tratti da orphanet) La neuromielite ottica (NMO) e le alterazioni che cadono dello spettro della NMO sono malattie infiammatorie demielinizzante del sistema nervoso centrale, caratterizzate da neurite ottica monolaterale e bilaterale (NO) e da mielite acuta. Si tratta di una malattia diffusa con una prevalenza di 1-2/100.000. La NMO è caratterizzata da episodi di cecità acuta, anche grave, paraparesi e quadriparesi, associate a disturbi sensoriali e alterazioni degli sfinteri. Nella maggior parte dei casi si verificano recidive (dopo mesi o anni, seguite da una ripresa parziale), che si associano a episodi ricorrenti di NO e di mielite. Le recidive sono più comuni nelle donne, che sono affette in circa il 90% dei casi (caratteristicamente nella tarda media età). Più raramente il decorso della malattia è monofasico e presenta episodi quasi simultanei di NO e di mielite. Questa forma può insorgere nelle persone giovani, senza distinzione di sesso. I disturbi neurologici sono rari e comprendono il vomito incoercibile e la nausea, che sono secondari all'infiammazione midollare; i disturbi endocrini e del sonno, da interessamento dell'ipotalamo; gli attacchi di edema cerebrale, che esitano in uno stato confusionale e nel coma. La malattia si associa spesso anche ad altri disturbi del sistema immunitario, come il lupus eritematoso sistemico (LES), la sindrome di Sjögren e la miastenia grave (si vedano questi termini). L'eziologia non è nota, ma si ritiene che la NMO sia una malattia autoimmune associata a auto-anticorpi rivolti contro l'aquaporina-4. La diagnosi è soprattutto clinica, ma la presenza all'RMN di lesioni del midollo spinale che, durante un attacco acuto di mielite, si estendono fino a 3-4 segmenti vertebrali, consente di differenziare la NMO dalla sclerosi multipla (MS), così come la negatività della RMN dell'encefalo negli stadi iniziali della malattia. La specificità degli anticorpi contro l'aquaporina-4 conferma la diagnosi di NMO quando la diagnosi clinica non è di per sé sufficiente, come ad esempio nei casi in cui si verifica un primo evento di mielite trasversa o una lesione cerebrale atipica (questi casi non vengono attribuiti ad alterazioni dello spettro NMO). La sclerosi multipla ottico-spinale asiatica è la forma recidivante della SM descritta in Giappone, che colpisce selettivamente il nervo ottico e il midollo spinale. La diagnosi della forma asiatica non prevede la presenza di lesioni midollari estese durante gli attacchi acuti di mielite. Non tutti i casi descritti con questa diagnosi o che presentano autoanticorpi anti-aquaporina-4 sono affetti da NMO; infatti in alcuni di questi sono affetti da SM tipica. La diagnosi differenziale si pone con la SM, la mielite associata alle malattie idiopatiche, virali, paraneoplastiche e del tessuto connettivo (ad es. LES ), le neuropatie ottiche associate ischemie e connettivopatie (si vedano questi termini). In caso di attacchi acuti devono essere somministrate forti dosi di corticosteroidi endovena; in alternativa, si può ricorrere alla plasmaferesi. Le terapie di mantenimento a lungo termine si basano sugli immunosoppressori (azatioprina o mofetil micofenolato), in combinazione con i corticosteroidi, oppure sul rituximab. La prognosi è variabile: dopo gli attacchi può verificarsi una ripresa spontanea, ma di regola persistono i deficit neurologici, che spesso sono gravi. Se la malattia non viene identificata o non viene trattata, nel 30% dei casi i soggetti muoiono entro i 5 anni dall'esordio della malattia, per insufficienza respiratoria secondaria ai forti attacchi di mielite. Una percentuale elevata dei pazienti perde completamente la vista ad uno o entrambi gli occhi o va incontro a paraparesi permanente. Non sono noti gli effetti prodotti da una terapia tempestiva a base di agenti attivi a lungo termine, ma si è visto che gli attacchi si riducono del 50% con una terapia immunosoppressiva efficace. *Autori: Dott. B. Weinshenker e Dott. D. Wingerchuk (Febbraio 2009)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
non disponibile

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
non disponibile

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 1
 
Forum su questa patologia:
Aidweb

Messaggi su questa patologia:
non disponibile
ASSOCIAZIONI straniere:
The Transverse Myelitis (USA)

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

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