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Malattie Rare: Coloboma oculare
Postato il Mercoledì, 19 dicembre @ 11:08:34 CET di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0182
creata 19 dicembre 2007
inserita 19 dicembre 2007
aggiornata 07 novembre 2009






NOME DELLA MALATTIA:
Coloboma oculare
SINONIMI:
Coloboma corio-retinico
Coloboma del cristallino
Coloboma dell'iride
Coloboma maculare
Coloboma papillare
NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Coloboma, ocular
Coloboma of choroid and retina
Coloboma of eye lens; Coloboma of eyelid
Coloboma of iris
Coloboma of macula
Coloboma of optic papilla

-francese
Colobome oculaire
Colobome chorio-rétinien
Colobome de la paupière
Colobome du cristallin;
Colobome irien
Colobome maculaire
Colobome papillaire

-spagnolo
Coloboma ocular
Coloboma corio-retiniano
Coloboma de cristalino
Coloboma de iris
Coloboma macular
Coloboma papilar

-portoghese
Coloboma ocular

-tedesco
Kolobom des Auges
LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it
telethon.it
it.wikipedia.org
oculista.it

in inglese:
=>PubMed
rnib.org.uk
en.wikipedia.org
wrongdiagnosis.com
nlm.nih.gov/en
jmg.bmj.com

in francese:
=>orphanet/fr
snof.org
fr.wikipedia.org
vulgaris-medical.com

in spagnolo:
=>es.wikipedia.org
iier.isciii.es
nlm.nih.gov/es in portoghese:
=>pt.wikipedia.org

in tedesco:
=>de.wikipedia.org
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
RN0120

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
120200 216820

Codice ICD9:
743

Codice ICD9CM:
743.4

Codice ICD10:
Q10.3
Coloboma oculare
(dati tratti da orphanet) Il coloboma oculare è un difetto dello sviluppo del cristallino, dell'iride, della coroide o della retina, che si manifesta verso la sesta settimana di vita embrionale. Origina dalla mancata chiusura della fessura dell'embrione. La sua prevalenza è circa 1/100.000. La sintomatologia può essere molto variabile, dalla semplice schisi dell'iride inferiore, all'assenza del tessuto retinico in una larga parte della porzione inferiore della retina. Anche la papilla può essere coinvolta. Proprio per la loro origine embriologica, i colobomi sono di solito inferiori. Il visus varia in funzione del coinvolgimento del polo posteriore e dell'ambliopia, qualora sia presente. In caso di interessamento della retina, possono subentrare distacchi retinici sulla zona di transizione. E' necessario effettuare un esame oftalmologico preciso per la ricerca di un glaucoma associato ad altre anomalie oculari, così come un esame generale. Questo difetto è stato ricondotto a pregresse malattie virali (influenza) o alla toxoplasmosi, ma anche ad una mutazione genica autosomica dominante, ad espressività variabile e penetranza incompleta. Sono note altre forme genetiche, di solito associate a sindromi complesse. Non sono disponibili terapie specifiche per la malattia, ma trattamenti da attuare in rapporto alle complicazioni associate. *Autore: Dott. O. Roche (Gennaio 2002)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze
Presidi accreditati (motore di ricerca I.S.S.-selezionare nome pat. e regione)

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
non disponibile

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
Kòros (VE)

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 1
 
Forum su questa patologia:
Aidweb

Messaggi su questa patologia:
non disponibile
ASSOCIAZIONI straniere:
non disponibile

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

SITI stranieri di malati e famiglie:
non disponibile

©2004-2010 www.retemalattierare.it

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