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Malattie Rare: Anemia da sferocitosi
Postato il Venerdì, 26 ottobre @ 13:09:50 CEST di RarAnna

::Schede Malattie Rare:: Scheda 0033
creata 26 ottobre 2007
inserita 26 ottobre 2007
aggiornata 27 ottobre 2009





NOME DELLA MALATTIA:
Anemia da sferocitosi
SINONIMI:
Anemia sferocitica
Anemia emolitica congenita
Sferocitosi ereditaria
Ittero emolitico costituzionale
Sindrome di Minkowski-Chauffard

NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE: -inglese
Spherocytosis hereditary
Hereditary spherocytosis
HS, Familial hemolytic disorder;
Hemolytic anemia;
Hereditary hemolytic anemia
Minkowski-Chauffard disease

-francese
Sphérocytose héréditaire
Maladie de Minkowski-Chauffard

-spagnolo
Esferocitosis hereditaria
Enfermedad de Minkowski-Chauffard
Anemia Congénita Esferocítica
Ictericia Congénita Hemolítica
Esferocitosis Hereditaria Ictérica, Crónica Familiar Ictericia Crónica Acolúrica

-portoghese
Esferocitose hereditária
Anemia esferocítica congênita
Esferocitose

-tedesco
Sphärozytose, hereditäre
Minkowski-Chauffard-Syndrom
Kugelzellanämie
Kugelzellenanämie;
Sphärozytose

LINKS in italiano:
clicca =>orphanet/it
msd-italia.it
malattierare.regione.veneto.it www3.unict.it

it.wikipedia.org

in inglese:
=>orphanet/en
PubMed
emedicine.medscape.com
enerca.org/en
shands.org/en
nlm.nih.gov/en
in francese:
=>orphanet/fr
med.univ-rennes1.fr
vulgaris-medical.com
med.univ-angers.fr
sfpediatrie.com
fr.wikipedia.org

in spagnolo:
=>orphanet/es
enerca.org/es
shands.org/es
iier.isciii.es
lifespan.org/es
nlm.nih.gov/es in portoghese:
=>msd-brazil.com
actamedicaportuguesa.com/pdf

in tedesco:
=>orphanet/de
de.wikipedia.org
uni-duesseldorf.de
kid-z.de
NEWS
CONGRESSI
Codici patologia ( D.M. 279/01 ) Codice esenzione:
RDG010

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
182870
182900
   270970
  612653
612690

Codice ICD9:
282

Codice ICD9CM:
282.0

Codice ICD10:

D58.0
Anemia da sferocitosi
(dati tratti da orphanet) La sferocitosi ereditaria è un'anemia emolitica, secondaria ad anomalie delle proteine della membrana cellulare degli eritrociti. La prevalenza è circa 1/15.000 nella popolazione bianca del Nord Europa. La sintomatologia clinica è spesso più grave nel primo anno di vita. Circa il 65% dei pazienti vengono diagnosticati durante il periodo neonatale. L'ittero è il primo segno clinico osservato nei neonati e si associa a grave anemia nei primi giorni di vita. La splenomegalia è una caratteristica comune. L'età d'esordio e la gravità sono estremamente variabili. La maggior parte dei pazienti (60-70%) presenta una modesta anemia, che è dovuta alla incapacità di compensare in maniera completa l'iperemolisi. In assenza di ittero, splenomegalia e complicazioni, la malattia non viene diagnosticata. Nella maggior parte dei casi, la trasmissione è autosomica dominante. Nel 25-35% dei casi non sono presenti anomalie ematologiche nei genitori. In questi soggetti la malattia è causata da mutazioni de novo o dalla trasmissione autosomica recessiva di una mutazione nel gene dell'alfa-spectrina (in casi di trasmissione recessiva, è spesso stato osservato un particolare allelo difettivo del gene dell'alfa-spectrina). L'identificazione di deficit parziali delle proteine di membrana ha permesso di classificare a livello biochimico la sferocitosi ereditaria e di selezionare parecchi geni candidati: alfa-spectrina (SPTA1), beta-spectrina (SPTB), anchirina (ANK1), band 3 (EPB3). Sono state identificate numerose mutazioni in questi geni, che causano la perdita di alcune proteine di membrana dei globuli rossi. Questi deficit determinano una riduzione della superficie di membrana (che si estrinseca con la formazione di sferociti), che peggiora nel passaggio attraverso i seni venosi della milza e si accompagna a disidratazione cellulare. La diagnosi di sferocitosi ereditaria resta problematica e dipende da diversi elementi di supporto: presenza di sferociti sullo striscio ematico, aumento dell'autoemolisi dopo incubazione, aumento della fragilità osmotica e sequestro preferenziale degli eritrociti nella milza. Al momento, il metodo più affidabile per la diagnosi è lo studio del mantenimento della superficie di membrana, in funzione dell'osmolarità del mezzo mediante ektacitometria. Nei neonati, il trattamento della sferocitosi ereditaria consiste nella gestione dell'ittero (fototerapia e addirittura trasfusioni di sangue), al fine di prevenire l'encefalopatia iperbilirubinemica, in analogia con il tipo di gestione utilizzato per tutte le altre forme di anemia emolitica. La persistenza di una grave anemia raccomanda trasfusioni di emazie. Nel primo anno di vita, la terapia con eritropoietina può limitare il numero delle trasfusioni. La sferocitosi ereditaria è l'unica anemia emolitica congenita a beneficiare realmente della splenectomia. La splenectomia è indicata a partire dai 7-8 anni di vita. L'approccio, recentemente proposto, della splenectomia subtotale consente di preservare la funzione immunologica della milza. *Autore: Dott. D. Dhermy (Marzo 2006)*.
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze
Presidi accreditati (motore di ricerca I.S.S.-selezionare nome pat. e regione)

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
Lab.diagnosi molecolare

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
non disponibile

GRUPPI di malati e famiglie:
non disponibile

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 4
 
Forum su questa patologia:
Aidweb

Messaggi su questa patologia:
non disponibile
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GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
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SITI stranieri di malati e famiglie:
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